Hur ska forskare få lagra våra gener?

Life gene. En stor svensk forskningssatsning. En biobank. Målet är att en halv miljon svenskar frivilligt ska lämna blodprov vars DNA ska analyseras (och sannolikt med tiden sekvensbestämmas). Tillsammans med omfattande data om sjukdomar, hälsa och livsstil. Så att forskare ska kunna leta efter samband mellan olika genvarianter, livstilsfaktorer och sjukdomar. För att ta reda på mer om hur olika genvarianter påverkar olika egenskaper och sjukdomsrisker, och hur de då samverkar med olika miljöfaktorer.

Förhoppningen är att detta ska lära oss att bättre förstå många av de stora folksjukdomar, där man vet att arv och miljö samspelar. Så att man ska kunna hitta på nya sätt att förebygga och behandla. Förhoppningarna är stora. Alla medicinska fakulteter i landet deltar i projektet. Förre statsministern Ingvar Carlsson sitter som ordförande i referensgruppen. Men nu har en diskussion brutit ut om satsningen. I DN kritiserar en av landets främsta experter på gentester, Jan Wahlström,  integriteten i projektet:

Genetiska analyser av prover i en biobank innehåller så mycket information att det kan bli svårt att garantera enskilda individers anonymitet. I framtiden kanske det kan vara intressant för försäkringsbolag att komma över sådan information, säger han.

Life Gene är mycket tydliga med att de kommer att anonymisera alla uppgifter i databaserna. De forskare som ska göra undersökningar kommer inte att veta vilka personer som gömmer sig bakom alla de femhundratusen paren av DNA-profiler och uppgifter om sjukdomar och livsstil de analyserar.

Hot mot anonymisering

Men idag är det mycket omdebatterat ifall biobanker av LifeGenes typ verkligen kan garantera att materialet förblir anonymt. När jag i höstas var på en konferens i Geneve som diskuterade just dessa frågor menade flera bioetiker som framträdde (bland andra Ruth Chadwick, Alastair V Campbell och Jeantine Lunshof) att den tekniska utvecklingen går så snabbt att det är mycket osäkert om man kan leva upp till den typen av garantier. Man pekade bland annat på:

  • Man kommer aldrig ifrån risken att hackers lyckas komma åt koderna som kopplar ihop proverna i databasen med personuppgifter på dem som lämnat dem,
  • När allt mer information om oss finns tillgänglig på nätet och program som kopplar ihop olika informationsbitar med varandra blir allt intelligentare är det inte alls omöjligt att man genom att kombinera uppgifter i forskningsdatabaser med annan information som flyter omkring kan bryta anonymiseringen.
  • När datorerna blir allt kraftfullare och dataprogrammen allt bättre blir saker möjliga som tidigare ansetts omöjligt. För bortåt två år sedan rapporterade till exempel den aktade vetenskapliga tidskriften PLoS Genetics hur man genom att kombinera kunskaper i genetik, statistik och programmering lyckats bryta anonymiseringen i en databas över mänsklighetens genetiska variation.

(En rapport jag skrivit från konferensen finns här som pdf)

Dessutom påpekades att material som samlats in för ett ändamål efter en tid ofta börjar användas för helt andra ändamål. PKU-registret och jakten på Anna Lindhs mördare togs då som exempel. Göran på ”Sagor från Livbåten” undrar i ett inlägg nyligen om inte politiker efter en tid också kan ändra på de regler som idag skyddar LifeGenes material.

Frågan kompliceras av att biologiforskare sedan fjorton år använder öppenhet som ett vapen mot försöken att stänga in gener och arvsmassor i patent: Så snart en DNA-sekvens eller DNA-variant är bestämd släpps den omedelbart till öppna databaser som är åtkomliga för alla med en internetuppkoppling. Därmed blir den allmänt känd och omöjlig att patentera. Det har lett till att de människors arvsmassor som hittills sekvenserats ligger åtkomliga för oss alla på nätet. I flera fall namnförsedda, i andra anonyma.

Debatt om hur detta ska hanteras

I den internationella forskarvärlden diskuteras intensivt hur vi ska förhålla oss till denna situation. Bland annat bjöd tidskriften PLoS Genetics i höstas in en rad ledande forskare att ge FirstState Bank Routing Number sin syn. Tre linjer kan urskiljas:

  1. Sluta lova anonymitet i studierna och inför istället ett system med total transparens: Försökspersonerna ombes ge samtycke till att all information, inklusive personuppgifter görs fritt tillgängliga på nätet. Den ledande vetenskapliga biotekniktidskriften Nature Biotechnology tycks vara så övertygad om att det är där vi kommer att hamna att de i en ledarartikel uppmanat världens politiker att börja införa ekonomiska incitament för att locka människor delta i sådana studier trots de uppnebrara risker det medför att offentliggöra sina sjukjournaler, DNA-sekvenser etc.
  2. Stäng databaserna, och gör dessa DNA-data tillgängliga bara för betrodda forskare som utrustas med speciell licens.
  3. Lova försökspersonerna att man ska göra allt man kan för att försvara deras anonymitet, förklara att det inte är säkert att man lyckas och gör det kriminellt att försöka bryta anonymiseringen.

Hur förhåller sig då LifeGene till detta?

På sin hemsida skriver de något jag tolkar som att allt DNA-data i anonymiserad form kommer att göras fritt tillgångligt för alla och inte låsas in:

The data-sharing policy will conform to international recommendations. Key to the LifeGene effort will be modern bioinformatics and state of the art biobanking on all levels. LifeGene will be an open-access resource for many national and international researchers in the future.

Samtidigt uttalar sig dess representant i DN:

Jens Mattsson, som är operativ chef för Life Gene, hävdar att det inte går att spåra individer i biobanken. ”Allt är kodat och det finns inga centrala genregister att jämföra med. Så den risken är obefintlig. Vi kommer alltid att diskutera vilken typ av forskning som kan bli aktuell och vi kommer att vara rest­riktiva”.

Det förefaller mig som om Life Gene antingen vet saker om hur man kan skydda anonymitet och integritet i en allt mer avancerad informationsteknisk miljö som världsledande bioetiker inte känner till. Eller att man blundar för frågeställningen.

Tillägg 10 juni:

Efter att ha skrivit detta inlägg blev jag kontaktad av Jens Matsson på LifeGene. Det blev ett mycket intressant samtal.

För det första är citatet från honom ovan ryckt ur sitt sammanhang: Det var ett svar på den specifika (och mycket märkliga) frågan ifall det skulle vara möjligt för försäkringsbolag att komma åt känsliga uppgifter genom att lura etikprövningsnämnderna och låtsas ha ett forskningsprojekt.

För det andra hade jag då jag skrev detta inlägg missförstått en viktig sak: LifeGene planerar inte att själva göra några DNA-analyser. Det hela är riggat så att LifeGene tar prover och hälso/livsstilsdata från frivilliga försökspersoner. De kodar proverna och andra uppgifter, sparar kodnycklar och hälso/livsstilsdata men deponerar proverna i en separat biobank. LifeGene kan sedan besluta lämna ut material till olika forskningsprojekt, som då får kodat prov från biobanken och kodade hälso- och livsstilsdata från LifeGene (Efter det biobanken kontrollerat att försökspersonen inte återkallat sitt samtycke.) Forskarna använder således bara kodat material, och resultaten av genanalyser hamnar aldrig i LifeGenes datasystem.

För det tredje är Jens och övriga på LifeGene väl medvetna om att man inte kan ge några hundraprocentiga garantier för att det inte ska vara möjligt att hacka sig in och komma åt känsligt material, och de för själva just den diskussion jag efterlyst om hur integritetsfrågorna i ljuset av detta bör hanteras.

Jag återkommer med en rapport från det besök hos LifeGene och biobanken, som jag blev inbjuden till!

av Henrik Brändén

Bokmärke för permalänk.

Både trackbacks och kommentarer stängda

8 Kommentarer

  1. Skrivet maj 31, 2010 klockan 12:07 e m | Permalink

    Hej

    Intressant, och bra att du skriver om problematiken.

    Fast jag reagerar på att du tar upp kraven på en fullständig öppenhet, samtidigt som det iallafall verkar talas om anonymitet. Det vore ju bättre att ordentligt diskutera äganderätten till genetiskt material

    http://waldemaringdahl.blogspot.com/2010/05/life-gene-och-integritetsproblemen.html

    Jag tror att osäkerheten kring frågan och ändamålsglidningarna beror på osäkerhet kring äganderätten. Förutom att DNA-tekniken och dess möjligheter att spåra nog är överskattade.

    Då tror jag att rörligheten i vad som anses vara integritet kan bli mer rätt, utan att stoppa livsnödvändig forskning med en klibbig misstro. Du nämner PKU-registret, och där får man ligga som man bäddat.

  2. Henrik
    Skrivet maj 31, 2010 klockan 12:31 e m | Permalink

    Hej Waldemar, Jag har noterat att du är en av få som regelbundet bloggar om genteknik i Sverige, men jag har ärligt talat ofta svårt att få grepp om vad du egentligen tycker. På vilket sätt skulle till exempel en debatt om äganderätten till det genetiska materialet lösa de problem kring integritet och öppenhet som jag diskuterar här? Hur tycker du att sådana regler eller principer för ägandet ska se ut?

  3. Skrivet juni 1, 2010 klockan 6:07 f m | Permalink

    Jag diskuterar äganderättens kontra integritetens betydelse i den långa artikeln för Östgöta Corren i min länk. I korthet, det är lättare att ge människor en väldefinierad äganderätt till den genetiska informationen, och ett regelverk under vilka omständigheter har staten rätt att kringgå vår genetiska äganderätt? Annars hamnar debatten lätt i dogmatiska termer, som ofta blir tvetydiga vid försök till kompromisser.

  4. Henrik
    Skrivet juni 1, 2010 klockan 8:23 f m | Permalink

    Waldemar, Förlåt min griniga ton i förra inlägget. Jag förstår. Men hur ska den ägenderätten definieras? En stor del av mina DNA-sekvenser är identiska med dina. Och av de DNA-varianter som skiljer síg mellan dig och mig har jag hälften gemensamt med min pappa, andra hälften gem,ensamt med min mamma och en halva med blandningar av dessa bägge halvor gemensamt med min son. Hur ska jag kunna äga något som är identiskt med delar av det som andra äger? Kan jag verkligen ha så stark förfoganderätt som äganderätten ger till något som jag delar med andra? Samma ögonblick jag släpper genetisk information om mig släpper jag ju den om en massa närstående också. En hel del av knepigheterna runt gener, integritet och öppenhet handlar just om sådant, där jag tror att ”äganderättsbegreppet” tyvärr inte är till någon större hjälp,
    Hälsningar,
    /Henrik

  5. Skrivet juni 1, 2010 klockan 1:26 e m | Permalink

    Hej

    Nu talar du om ett genpatent? Det är en spännande fråga i sig, men du behöver ju inte skaffa patent på ditt genom, för att kunna upprätta en äganderätt över det prov som du lämnar till biobanken.

  6. Henrik
    Skrivet juni 1, 2010 klockan 1:58 e m | Permalink

    Hej Waldemar! Nej, jag har inte pratat om patent, även om den frågan naturligtvis också spökar bakom denna debatt. Jag försöker förstå vad du menar med äganderätt till en information, som vi inte är ensamma om att ha!

  7. Skrivet juni 1, 2010 klockan 5:13 e m | Permalink

    Vem är det som idag bestämmer över ett prov som lämnats in till en biobank? Vad säger biobankslagen?

  8. Henrik
    Skrivet juni 1, 2010 klockan 6:52 e m | Permalink

    Hej! När man lämnat ett prov till en biobank får provet användas till den typ av forskning givaren informerades om innan han/hon gav sitt samtycke, och sedan har han/hon rätt att dra tillbaka provet. I direktiven till en översyn av biobankslagen, som utredarna lägger sista hand vid över sommaren, bads utredningen se över frågan hur man ska betrakta resultat av analyser av proverna och forskningsresultat som baserar sig på sådana analyser – hur långt upp i ”näringskedjan” från blodskvätt till slutsatser dragna från analyser av DNA-sekvenser tagna från provet sträcker sig den rätten att dra tillbaka sitt prov?

En trackback