Grattis HUGO – vad du fått gjort!

I dagarna är det tio år sedan det humana genomprojektet (HUGO) fullbordades, och den första preliminära sekvensen av hela människans arvsmassa låg och sprattlade i en server, där alla forskare och andra intresserade kunde nå den. Så låt oss utbringa ett fyrfaldigt leve för tioåringen! Det är faktiskt inte alla som lyckats göra så mycket nytta redan under sina första tio år :

Biobränslen, godare billiga ostar, renare industri …

Många vet inte att HUGO-projektet är en viktig anledning till att vi får allt fler förnyelsebara biomaterial,  billigare biobränslen, godare billiga ostar och korvar och mindre utsläpp från pappersbruk och tygtillverkning. Allt detta hänger samman med att bioteknikindustrin kan tillverka stora mängder av naturens egna små maskiner, enzymer, som kan utföra olika kemiska processer. Som att bryta ner skräp i pappersmassa och bomull utan otrevliga kemikalier. Omvandla smaklösa ämnen i en korvsmet eller ostmassa till ljuvliga aromer.  Eller klippa sönder cellulosa till socker, som jästsvampar kan göra alkohol från. Eller till byggstenar till förnyelsebar plast.

Före HUGO-projektet var det en ren lyckträff ifall ett företag hittade en gen som kunde användas till något sådant. Men tack vare de metoder som utvecklats för att snabbt sekvensbestämma enorma mängder DNA kan man nu systematiskt leta efter sådana gener. Till exempel genom att leta reda på några bakterier eller svampar som kan göra det man önskar, sekvensbestämma dem, och leta efter genen för det enzym, som gjort jobbet. Eller – ännu modernare – leta reda på ett ekosystem, där man vet att den reaktion man vill utföra förekommer. Till exempel termitmagar, om man vill ha enzymer som bryter ner klisterämne i pappersmassa. Eller dyra italienska fermenterade korvar, när man letar enzymer som kan förbättra smaken hos billiga charkprodukter. Man sorterar sedan bort allt som inte är celler, renar fram DNA, sekvensbestämmer och letar efter intressanta DNA-sekvenser.

Förstå sjukdomar, nya läkemedel …

Mindre förvånande är väl att HUGO-projektet hjälpt oss förstå hur vi själva fungerar och hur olika sjukdomar uppkommer. Och därmed gett mängder av uppslag till nya läkemedel och behandlingar. Som nu undersöks och testas i olika studier.

En viktig anledning till detta är att forskare med en gång HUGO föddes bestämde sig för att skaffa honom en lekkamrat, kallad HapMap: Med hjälp av informationen i HUGO och storskaliga tester av hundratals olika människor skapades en karta över ställen där arvsmassan skiljer mellan olika personer. Fram mot HUGOs sexårsdag var kartan klar, och med dess hjälp har man senaste åren hittat hundratals ställen, där olika människor har olika genvarianter som ger olika risk för skilda sjukdomar. Dessa ställen pekar ut gener, som på något sätt är inblandade i sjukdomsprocesserna, och genom att studera dessa närmare har man lärt sig mycket  om vad som händer vid sjukdomarna. Och fått många användbara idéer till läkemedel och behandlingar.

Men även rena sekvensbestämningar har spelat stor roll: Spridning av bakterier har kartlagts genom att sekvensbestämma hela arvsmassan hos hundratals bakterier. Hur antibiotikaresistens successivt kan utvecklas har retts ut i detalj genom att sekvensbestämma tiotals varianter av en bakterie tagna vid olika tillfällen från en och samma patient. Ny kunskap om lungcancer ficks när man sekvensbestämde en cancercell och en frisk cell från samma patient. Nytt ljus kastades över utveckling av metastaser när celler från en modertumör och flera dottertumörer sekvensbestämdes bredvid varandra.

Förstå oss själva och resten av livet

Ändå handlar Verus Bank National Association Routing Number de viktigaste resultaten av genomforskningen inte praktiska tillämpningar, utan om vår kunskap om oss själva och resten av naturen. För att bara ta några exempel på genuint nya insikter genomforskningen gett oss:

  • De flesta av våra egenskaper beror av tiotals eller hundratals olika gener, inte bara några stycken. Bortåt hundra gener har exempelvis hittats som påverkar vår längd, över trettio som påverkar risken för åldersdiabetes. Och i de allra flesta fall ger varje gen bara en mycket liten påverkan på egenskapen. Eller så är det frågan om en mycket sällsynt genvariant, som ger stor påverkan.
  • Glöm det här med en gen – ett protein. Många gener beskriver över huvud taget inte proteiner, utan RNA-molekyler, som arbetar på egen hand i våra celler. (Vad de gör har vi bara listat ut i några enstaka fall.) Resten av generna beskriver massor av olika proteiner på en gång. Där olika gener ligger intrasslade i varandra och ibland delar bitar med varandra. Många molekylärbiologer får därför numera något lätt panikartat i blicken om man frågar dem vad en gen är.
  • Genom att jämföra arvsmassor från olika individer och olika arter har man fått en helt annan förståelse än tidigare för hur evolutionen går till på geners och molekylers nivå. Inte minst har det blivit mycket tydligt hur viktigt och vanligt det är att hela bitar av arvsanlag dubbleras och flyttas om i arvsmassan. Och hur stor roll detta spelar i evolutionen. Först när en gen dubblerats kan den ju utveckla en ny funktion, utan att man förlorar den gamla …
  • HUGO-projektet har dessutom revolutionerat forskningen om ekosystem. Tack vare möjligheten att samla ihop DNA från alla levande celler i ett ekosystem, och sekvensbestämma. Därigenom kan man få reda på sådant som vilken slags ämnesomsättning som finns hos organismerna i ekosystemen djupt ner i haven. Utan att först behöva kartlägga och karaktärisera var och en av de hundratals olika arter som kan vara inblandade.

av Henrik Brändén

Bokmärke för permalänk.

Både trackbacks och kommentarer stängda

5 Kommentarer

  1. Skrivet juli 8, 2010 klockan 6:56 f m | Permalink

    Imponerande! Man har alltså gjort åtskilliga framsteg trots den enorma komplexiteten hos genomen. Jag funderade för en tid sedan med utgångspunkt från denna komplexitet:

    http://thomas1epikure.wordpress.com/2007/04/06/om-holism-som-kunskapsteori/

    Jag anande, utan att ha någon djup insikt, dina två första punkter i det sista avsnittet. Det verkar som om jag hade delvis rätt, men att vi trots denna komplexitet kan lösa åtskilliga problem, framför allt kanske genom att ta tillvara levande organismers egenskaper; egenskaper som skapats av evolutionen och därmed inom sina specifika fält är överlägsna våra egna uppfunna tekniska lösningar.

  2. Henrik
    Skrivet juli 8, 2010 klockan 10:32 f m | Permalink

    Intressant artikel du länkar till!
    Inte egendomligt om du bara hade aningar om de två punkterna i april 2007! Det var ungefär då forskarna hade redskapen för att i stor skala börja leta efter de gener som påverkar olika egenskaper och sjukdomsrisker, man hade räknat med att hitta någon eller några handfullar per egenskap, men för flera av dem har man nu hittta dussinet handfullar, och ser att de ändå bara förklarar en liten bråkdel av arvets bidrag till egenskapen …
    På det djupare planet håller jag i mycket med dig: Vetenskapen strävar efter allt noggrannare beskrivningar med reduktionistiska angreppssätt, av den mycket pragmatiska anledningen att det är dessa som hittills gett mest matnyttiga och användbara förklaringar och beskrivningar. Man är (när man sätter sig och tänker efter) väl medveten att man aldrig kommer att nå fram till en helt sann beskrivning av sina system och av världen, bara till allt mindre felaktiga beskrivningar. Så långt är nog både du, jag och de flesta naturforskare ense. Men sedan finns nog många kollegor som inte håller med dig och mig i förmodandet att sammanhangen antagligen är så komplicerade att det ligger bortanför inte bara dagens naturvetenskapliga metoder utan också vår fattningsförmåga att fånga komplexiteten i det vi vill studera. Både som du antyder angående samhällsvetenskaper att vi alltid påverkar det vi studerar. Och tror jag, därför att den mänskliga hjärnan trots allt har begränsad kapacitet. Jag frågar mig själv: Kan verkligen den mänskliga hjärnan klara av att förstå hur den mänskliga hjärnan fungerar? Jag tror att svaret är nej. Men jag har många naturvetarvänner som tror motsatsen. Kanske är det bara min hjärna som inte räcker till för den typ av abstraktioner i många led som då förefaller behövas?

  3. Skrivet juli 10, 2010 klockan 5:33 e m | Permalink

    Hej Henrik

    Ja, det har ju kommit mycket bra ur kartläggningen det senaste decenniet. Vi kanske fick för höga förhoppningar för tio år sedan. Det rör sig om mycket komplicerad forskning, fast den mest intressanta förändringen från Hugo-projektet är väl det paradigmskifte som ägt rum i vår syn på genomet?

  4. Henrik
    Skrivet juli 11, 2010 klockan 12:18 f m | Permalink

    Hej Waldemar, Jag skulle snarare säga att några mycket verbala forskare snurrade upp medias och allmänhetens förväntningar om snabba fix för stora hälsoproblem. Håller helt med om att det intressantaste är ett paradigmskifte i forskningen, från att bara ha studerat små bitar av olika mekanismer och funktioner kan man nu studera helheter. Och upptäcker då att det mesta är väldigt mycket mer komplicerat än man ens kunde föreställa sig. Men samtidigt har forskare och massmedia varit oerhört dåliga på att kommunicera att mycket av de framsteg som gjorts i biologi och biomedicin under de senaste tio åren är direkta följder av satsningen på HUGO-projektet. Den som bara följer utvecklingen via medier får lätt för sig att man satsade massor på HUGO-projektet, det lyckades tekniskt men levererade inte, och sedan var det inget mer.

  5. Arne
    Skrivet juli 12, 2010 klockan 9:22 f m | Permalink

    Personligen är reserverad till detta ”pillertrillandet” till höger och vänster m.m. som dagens solmedisin bäddat för!

    Våra kroppen förmåga till självläkning sätts åt sidan med detta förfarande.

    Bäste HENRIK jag tror du är inne på en GYLLNE medeväg. Lycka till med ditt fortsatta forskningsarbete.

    UR-tidens folk i afrika hade förmodligen en mychet större blindtarm, och denna har under år millioner tillbakabildats.
    Kan detta vara något för dagens DNA forskare att stimulera generna så blintarmen förstoras eller växerut igen)!

    Ulf Brånell med AJ. Är kritisk till framstemen i detta inlägg.
    http://www.alternativjournalen.se/nyheter/genforskningen-ger-foga-bot-4490710

    Ytterligare en länk med U.B. som stämmer till eftertanke!http://www.alternativjournalen.se/nyheter/vem-alskar-homeopaten-6863482

En trackback

  • [...] perspektiv på min blogg redan för fem år sedan och stötte sedan på det hos bloggaren Henrik Brändén för halvannat år sedan. Det är därför extra spännande att möta Lone Franks text i [...]