Dags att skydda vår gen-integritet!

Tekniken för att läsa hela sin arvsmassa utvecklas snabbt, och snart är det möjligt att sekvensbestämma hela arvsmassan för samma kostnad som en i-phone. Detta reser en rad frågor om vem som ska få se resultaten av analyserna, och hur informationen ska hanteras. Frågor som alla har med integritet att göra. Och som vi måste ta ställning till mycket snart, eftersom det är NU besluten måste fattas.

Det finns tydliga paralleller mellan informationstekniken och biotekniken: Utvecklingen går hissnande snabbt, fantastiska möjligheter öppnar sig, men den snabba utvecklingen reser en rad problem kring människors integritet. I fallet genteknik är det dock inte människors kommunikation som kan kartläggas, övervakas och riskera hamna i orätta händer. Det är en av de innersta kärnorna i vårt själva varande, av det som gör oss var och en unika, som kan komma på avvägar: Informationen om hur vår arvsmassa ser ut.

Vilken information gäller det? I var och en av människans många triljoner celler ligger den, en text på ungefär sex miljarder bokstäver, som innehåller instruktionsboken för att bygga just din kropp. Av tusen bokstäver är 999 gemensamma mellan dig och mig. Men de som skiljer kan göra att en liten maskin (protein) i din kropp fungerar lite annorlunda än motsvarande i min. Eller att du har lite lättare än jag för att bilda ett signalämne, som knuffar humöret uppåt. Tillsammans med skillnader i miljö och uppväxt får dessa skillnader i arvsmassan oss alla att bli lite olika varandra.’

Några av dessa skillnader påverkar också risken för att man ska drabbas av olika sjukdomar. I en del fall på ett sådant sätt att den som får veta att hon har en viss genvariant som ökar risken för sjukdom kan välja att göra något som kan minska risken att just hon drabbas. Det gör att det om några år kan bli djupt medicinskt meningsfullt låta läsa av hela sin DNA-sekvens för att ta reda på vilka genvarianter man har och se efter om det finns något speciellt man bör tänka på med just sin arvsmassa.

Vad kan göras med den? För fem år sedan kostade det hundratals miljoner kronor att läsa en människas hela rad av DNA-bokstäver. För något år sedan var kostnaden nere i 5000 US dollar. Ungefär nu passerar den priset för en i-phone.  Privata företag erbjuder idag människor att sekvensera hela deras arvsmassa, och hjälpa dem att analysera den.

Chefen för det amerikanska medicinska forskningsrådet NIH, Francis Collins, skrev i en bok förra hösten (The Language of Life) att han är övertygad om att alla människor om några år vid födseln kommer att få hela sin DNA-sekvens läst och analyserad, och att sjukvården gång på gång kommer att återkomma och titta på den, dels  för att se om ny forskning kastar ljus över innebörden av ytterligare några av ens DNA-bokstäver, dels för att svara på olika frågor som dyker upp under livets gång: Har personen lätt eller svårt att bryta ner det här läkemedlet, så vilken dos ska vi ge? Han har väl inte den där genvarianten som ger hög risk för fruktansvärda biverkningar av den här behandlingen? Och så vidare.

Fråga 1: Vem ska få se informationen? Under de senaste tjugo åren har det förekommit en livlig diskussion om vem som ska ha rätt att se resultatet, när man testar en enstaka gen. Ens försäkringsbolag? Den arbetsgivare man söker jobb hos? Ens nära släktingar (som ju med viss sannolikhet också bär samma genvariant)? Och vilken rätt ska släktingar ha att inte få veta, om ett test på mig visar att det finns allvarlig risk för att min bror och min son kan få en viss sjukdom? Dessa frågor är desamma när vi nu kan analysera inte bara enstaka gener, utan alla våra gener. De har bara blivit så mycket viktigare, och så mycket allvarligare.

Idag har vi en lag om genetisk integritet, som säger att tredje man inte har rätt att ställa frågor om ens gener. Undantaget är försäkringsbolag om en kund vill teckna försäkring på höga nivåer. Det är naturligtvis en typiskt svensk pragmatisk kompromiss, som gör det möjligt för försäkringsbolag att fortsätta erbjuda glidarförsäkringar för dem som det visar sig haft tur i genlotteriet, utan att ställa andra helt utan försäkringsskydd. Men den innebär att man öppnar dörrarna för fler undantag.

Fråga 2: Var och hur ska den förvaras? Med möjligheten att billigt läsa arvsmassor uppkommer dock viktiga frågor även i andra änden av processen: Ska sjukvården rutinmässigt sekvensbestämma allas arvsmassa? Var ska den i så fall lagras? Vem ska ha kontroll över tillgången till sekvenserna? Ska vi kanske istället låta dem som vill sekvensera sig göra detta hos ett off-shorebolag, där inga myndigheter ens vet om och i så fall var man har sin sekvens? Läggs sekvenserna hos sjukvården kommer samhället ständigt att frestas att tänja på gränser för hur materialet ska utnyttjas, och risken är uppenbar att frestelsen blir makten övermäktig på samma sätt som  med PKU-register och listor över dem som passerat biltullarna runt Stockholm. Läggs den hos den enskilde individen riskerar informationen istället att inte kommas åt när den skulle behövas som allra bäst, tex om en oförutsedd komplikation tillstött när man ligger nedsövd på ett operationsbord, eller man kommer in medvetslös till en intensivvårdsavdelning.

Fråga 3: Kan integriteten garanteras i forskningsprojekt? För att forskarna ska kunna hitta nya ställen på DNA-molekylen som påverkar risker för olika sjukdomar behöver de stora banker av DNA-sekvenser kopplade till kompletta medicinska journaler och uppgifter om livsstil. Därför rekrytera allt fler människor världen över till projekt där sådan information samlas. Eftersom mängder av känsliga data lagras om deltagarna  är frågan om anonymitet och sekretess i dessa projekt viktig.

Många ifrågasätter ifall det verkligen är tekniskt möjligt att skapa helt anonymiserade sådana databaser. Kan inte den enorma mängden information som går att suga upp ur databasen om person X när den samkörs med all annan information som går att nå på nätet identifiera X? Att väga denna risk för integritetsintrång mot nyttan av den kunskap som sådana projekt skulle kunna ge är inte trivialt.

Fråga 4: Halva min brors arvsmassa är också min! Ett annat integritetsproblem kommer sig faktiskt ur att många människor bestämt sig för att de är beredda att lägga ut sig helt och hållet för forskningen, och i det stora Personal Genome-projektet publicera hela sin DNA-sekvens, hela sin medicinska historia, namn, födelsedata, foto och mycket annat, fritt tillgängliga för både forskare och lekmän på nätet. I sanning transparens, och en personlig uppoffring för forskningen. Men. Hälften av min arvsmassa är gemensam med min brors, mina barns och mina föräldrars. I samma ögonblick som jag publicerar mina egna 6 miljarder DNA-bokstäver publicerar jag tre miljarder av vars och ens av deras. Det är därför värt att fundera över om man verkligen ska ha rätt att släppa ut information om sin egen arvsmassa i cyberrymden utan att först ha inhämtat informerat samtycke från sina närmaste släktingar.

Jag föreslår: Jag ska nu sticka ut hakan och komma med några konkreta tankar om vad som skulle kunna göras. Jag har inte tänkt färdigt, så jag vill gärna ha respons och reaktioner. Vi behöver debatten. Nu!

  • Skärp lagen om genetisk integritet. Ta bort försäkringsbolagens rätt att i vissa situationer ställa frågor om gener och gentester.
  • Information om enskilda människors DNA-sekvenser eller delar därav får bara tittas på, analyseras eller lämnas ut efter personens aktiva informerade samtycke från gång till gång. Sjukvården ska alltså inte få lagra sekvensen på samma sätt som andra journalhandlingar. Människors DNA-sekvenser och betydelsebärande delar av dem undantas uttryckligen (till skillnad från genetiska fingeravtryck) från polisens och åklagarens rättigheter enligt rättegångsbalken.
  • Att försöka identifiera personerna bakom anonymiserade data i biobanker ska kriminaliseras. Deltagare  som donerar information och prover till biobanker ska i förväg informeras om att det inte kan garanteras att informationen inte hackas och av-anonymiseras.
  • Förbud mot att publicera hela eller delar av sin egen DNA-sekvens utan uttryckligt informerat samtycke från alla levande släktingar som delar minst en fjärdedel av ens arvsmassa (såsom far och morföräldrar, syskonbarn, föräldrars syskon, barnbarn).

av Henrik Brändén

Bokmärke för permalänk.

Både trackbacks och kommentarer stängda

11 Kommentarer

  1. Skrivet augusti 24, 2011 klockan 10:14 f m | Permalink

    Håller med om allt utom det där med att be familjen om lov innan man delar ut sitt eget DNA.

    Rent statistiskt så dellar du och din bror en betydande del genetiskt material, men det är ju långt ifrån säkert. Eftersom det för varje kromosompar är en slumpvis från vardera föräldern så behöver ni egentligen inte ha något alls gemensamt. Ja, förutom eftersom det nu var din bror, så ni har er fars y-kromosom gemensam.

    Visst dina röäldrar har du hälften från varje av, och dina barn måste ha 50% från dig, men med mindre än att du i ett visst kromosompar har två identiska kromosomer som innehåller ett dominant anlag kan man ju inte säga något om barnen utifrån det, eftersom det är omöjligt från ditt och din partners DNA att veta hur deras kommer att se ut. Lite knappande på miniräknaren ger iaf 70368744177664 möjliga kombinationer, och då har vi inte räknat med överkorsningar vid delning.

    Ett sådant tillstånd för publicering borde behövas precis lika lite som behovet att be om tillstånd från alla som tidigare skrivit en bok, innan man får skriva en egen, bara för att man använder samma alfabete.

  2. Skrivet augusti 24, 2011 klockan 10:27 f m | Permalink

    En riktigt bra startpunkt för debatt!

    Den sista punkten är tänkvärd

  3. Ulf Hallberg
    Skrivet augusti 24, 2011 klockan 12:28 e m | Permalink

    Jan-Olof: Jag och min bror är enäggstvillingar. Ska jag lägga ut min DNA profil utan att be honom om lov?

  4. Skrivet augusti 24, 2011 klockan 5:23 e m | Permalink

    @ulf,
    ok poäng ;)

  5. Skrivet augusti 25, 2011 klockan 10:22 f m | Permalink

    Hej Henrik

    Inte en så avvikande bioetisk tanke mot gammelpartiernas. Går att hålla med en del, även om förslagen verkar luta mot att folk inte riktigt är kapabla att handskas med sin information.

    Om de genomförs ser jag problem för vidare forskning. Integritet uppstår i processer anpassade för individen och för de många skilda situationerna som kan uppstå. Det är inte något som individen har eller inte har.

    Om jag tar på mig de piratpolitiska glasögonen går det inte att förstå det begränsningar du föreslår. Ditt genom och Britney Spears senaste låt är ju bara information, ettor och nollor? Det är väl bättre att dela informationen? Informationen om någons genom kan ju lika gärna förvaras på Pirate Bay.

    Varför skulle någon ladda upp det där? Information vill vara fri, for teh Lulz, hackare hackar osv. Vi kan diskutera om det är bra eller dåligt – men delning finns inneboende i tekniken och informationen kommer att delas, rippas och remixas.

    Då finns chansen för att använda rådata till att bygga upp riktigt användbara söktjänster av mänsklighetens genom. Det kan utveckla nya läkemedel och appar. Google misslyckades just på grund av många inte ville släppa sin genetiska information.

    Ja, det finns mycket att diskutera i detta synsätt. Fast nog rymmer det fördelar?

    Den syn på integritet som ofta framförs i samhället är i konflikt med den syn på öppen information som ofta framförts som internets natur.

  6. Henrik
    Skrivet augusti 25, 2011 klockan 12:51 e m | Permalink

    Hej Waldemar, Du pekar onekligen på en intressant konflikt mellan integritet och transparens/fritt informationsflöde. Men för mig ligger kärnan i att jag vill att alla ska ha frihet att själva bestämma vilken info om sig själva de släpper ut. När de väl släppt den ut i den fria cyberrymden, då kommer den att vara fri, kan och bör inte begränsas. Men just därför måste man tänka noga innan info som kan vara känsliga för andra släpps ut.

  7. Viktualiebrodern
    Skrivet augusti 25, 2011 klockan 1:36 e m | Permalink

    Du glömmer ett problem om alla får veta sina egna genförutsättningar, men försäkringsbolagen får inget veta: De som inte är i farozonen för sjukdomar kommer att försäkra sig i mindre grad, och de som är det desto mer.

    Ditt förslag innebär att enbart försäkringssystem som täcker alla blir möjliga. Och det innebär då också ett tvång för dem som inte vill vara med (därför att de kanske tycker risken är låg efter att ha testat sig).

    Ett svårt problem tycker jag.

  8. Henrik
    Skrivet augusti 25, 2011 klockan 1:48 e m | Permalink

    Käre Viktualiebroder, det kommer snarare att leda till att försäkringsbolagen bara kommer att våga erbjuda försäkringar på sådana standardiserade nivåer att alla eller nästan alla skaffar en sådan försäkring. Alltså, den typ av kombinerade liv- och olycksfallsförsäkringar som de flesta har via sitt fack eller det bolag man använt sedan studietiden kommer att finnas kvar, men det kommer att bli mycket mindre sannolikt att den som vill ska kunna skaffa en livförsäkring som faller ut på många miljoner, eller att någon ska kunna försäkra sig till superkvalitet på vården om olyckan är framme. Mindre valfrihet för dem som skulle ha intresse och råd att efterfråga sådana försäkringar alltså, i utbyte mot solidaritet med dem som haft otur i genlotteriet, och i ett system med full transparens kanske inte skulle kunna försäkra sig alls. Här sammanfaller således min nuvarande piratistiska förkärlek för integritet med mitt gamla livs socialdemokratiska tendens att välja solidariteten med de svaga framför valfriheten för de starka …

  9. Viktualiebrodern
    Skrivet augusti 25, 2011 klockan 1:49 e m | Permalink

    Den där sista punkten, om kin-veto mot att publicera sitt DNA är jag också lite tveksam till. Då för vi lite bakvägen in en avindividualisering och ett ”familjen”, ”klanen” som minsta byggsten i samhället.

    Jag är bekymrad över att det kan sprida sig också till socialpolitik, att individens behov inte längre står i centrum. Steget till Beatrice Asks och Camerons idéer att vilja straffa föräldrar och syskon till unga kriminella är lite obehagligt nära, tycker jag.

  10. Henrik
    Skrivet augusti 25, 2011 klockan 1:56 e m | Permalink

    Jan-Olof, (1) Visst, jag delar inte exakt 50,00000% av min arvsmassa med min bror, men med en sannolikhet långt över 99% ligger den delade mängden arvsmassa mellan 45 och 55%. Dvs ungefär hälften. (2) Visst, min brors egenskaper beror av en kombination av den arvsmassa vi delar och den vi inte delar och den miljö han levt i. Det hindrar inte att runt hälften av hans arvsmassa blir offentlig samma dag jag publicerar min. (3) För att ta ett teoretiskt exempel: Anta att man i min arvsmassa hittar många olika genvarianter, som var och en knuffar upp risken ordentligt för att jag ska drabbas av en allvarlig psykisk sjukdom. Det säger till alla som är insatta i genetik att även min bror med stor sannolikhet har ett antal, även om långt ifrån alla, av dessa genvarianter. Och det vet jag inte om han skulle bli så glad ifall jag talade om för världen utan att fråga honom!

  11. Henrik
    Skrivet augusti 25, 2011 klockan 2:01 e m | Permalink

    Bäste Viktualiebroder, Du har definitivt en poäng i din andra kommentar! Det är också mitt största bekymmer med förslaget. Å andra sidan är väl den klassiska frihetsdefinitionen att man är fri att göra vad man vill så länge det inte riskerar skada någon annan, och jag har svårt att köpa att den inskränkningen i ens frihet ska försvinna ifall denne någon annan råkar vara släkt.

3 Trackbackar

  • Av Om den tysta revolutionen at Free the Mind den september 21, 2011 kl 12:48 f m

    [...] några veckor sedan skrev Henrik Brändén om att det är dags att skydda vår gen-integritet, eftersom tekniken bakom genomsekvensering utvecklas i en sådan rasande takt. Det första [...]

  • Av Piratig hälsovårdspolitik? | Sagor från livbåten den september 26, 2011 kl 9:38 e m

    [...] medicin: Möjligheter att sekvensbestämma människors hela arvsmassa och analysera denna tillsammans med hennes och hennes släktingars [...]

  • Av Dags att skydda vår gen-integritet! | Henrik B den november 4, 2012 kl 1:37 f m

    [...] Snart är det billigare att sekvensbestämma hela sin arvsmassa än att köpa en avancerad mobiltelefon. Det är därför hög tid att diskuterahur vår genetiska integritet skla skyddas i det nya tekniska landskapet. Publicerad på min molekylärbiologiska blogg. Läs inlägget här! [...]