Kan rasism botas med piller?

10/3 -2012

Mediciner som dämpar de reaktioner i nervsystemet som ger rädsla och ångest minskar omedvetna rasfördomar. Det visar brittiska forskare i en rapport som nyss publicerats. Därmed kan vi börja förstå fördomar och rasism i biologiska och kemiska termer av vilka delar av nervsystemet som är aktiva, och vilka signalämnen som är inblandade. Men det reser också den oroande frågan om man skulle kunna medicinera bort oönskade åsikter.

Varför är många av oss misstänksamma, kanske till och med fientliga, mot dem som är annorlunda, mot människor från andra länder, med annat utseende, med annan hudfärg?

Många forskare har misstänkt att det har med rädsla att göra. Och med tiden har vi lärt oss allt mer om vilka delar av nervsystemet som är aktiva när vi är rädda eller oroar oss för något. Bland annat vet man att området amygdala är aktivt när man blir orolig eller rädd, och att denna aktivitet kan dämpas av en drog, propranolol, som används för att behandla människor med ångest. Men som samtidigt äts av många för att hålla blodtrycket i schack.

Så för att testa misstanken att rädsla är inblandat i att skapa rasistiska föreställningar beslöt sig en grupp brittiska forskare att testa om propranolol minskar människors rasistiska tendenser, och resultatet rapporterades för en dryg vecka sedan: Av 36 försöspersoner gavs hälften en tablett propranolol och hälften ett sockerpiller, och man fick inte veta vilket man fått. Någon timme senare gjordes en rad psykologiska tester, som mätte både medvetna och omedvetna tendenser till rasfördomar.

Det visade sig inte vara någon skillnad mellan grupperna vad gällde direkta, medvetna rasistiska värderingar. Men man hittade däremot en tydlig skillnad mellan grupperna i de tester som mätte omedvetna värderingar: Där förskjöt läkemedlet resultatet kraftigt i riktning bort från ett anta att människor var sämre om de hade annan ras.

Hur testar man omedvetna rasfördomar? Du kan prova att göra testet själv här! (Man sitter framför en dator, och får se en bild eller ett ord. Man ska avgöra om bilden föreställer en vit eller en svart person, och om ordet är positivt eller negativt. Under en del av testet ska man sedan svara med att trycka på en knapp om personen är svart och ordet är negativt, och en annan knapp om personen är vit och ordet är positivt. Under en annan del av testet är det tvärtom: Vit person och negativt ord har samma knapp, liksom svart person och positivt ord.  Så är frågan om man klarar av att sortera orden lika snabbt om det negativa orden ska sorteras åt samma håll som ens egen hudfärg, som om det är det positiva ordet som sorteras åt samma håll som ens hudfärg. )

Slutsatsen är klar: Signalämnen som dämpar oro och ångest dämpar också omedvetna tendenser att värdera människor med annorlunda hudfärg lägre än människor med samma hudfärg. Vi tar alltså de första stapplande stegen mot att på biologisk och kemisk nivå förstå mekanismerna bakom hur vi värderar ”de andra”.

Men betyder resultaten också att man kommer att kunna medicinera bort rasfördomar och dold rasism i samhället? En av forskarna bakom artikeln leker med tanken, men den reser många etiska invändningar: Allt från praktiska frågor om risker för biverkningar, till fundamentala frågor om vem som i så fall ska få bestämma vilka åsikter och värderingar som är så felaktiga att samhället ska gå in och korrigera dem farmakologiskt. De signalämnen som gjorde invånarna i Huxleys ”Du sköna nya värld” nöjda med sin hedonistiska tillvaro känns inte avlägsna!

Fast det är klart: Propranolol har sedan det utvecklades på 1960-talet använts av miljontals människor för att sänka blodtrycket. Det är kittlande att spekulera kring om detta kan ha varit en liten bidragande orsak till den ökade tolerans mellan folkgrupper vi sett sedan dess …

Notering dagarna efter:

Nu börjar svenska gammelmedia också upptäcka studien: DN 11/3

 

av Henrik • Inga kommentarer ännu, skriv den första!

Intressant? Läs även andra bloggares åsikter om , , .

Etiketterat: , ,

Publicera eller inte publicera dödlig virussekvens?

2/3 -2012

I vetenskap och forskning finns en grundregel: Bara delad kunskap räknas. Har man upptäckt något viktigt ska det publiceras, så att andra kan kontrollera, och om det visar sig stämma, bygga vidare. Men är det en regel huggen i sten, eller en tumregel, som man ibland kan göra undantag från?

Två forskargrupper, en i USA och en i Nederländerna, har arbetat med fågelinfluensaviruset. Ni minns kanske det där viruset, som spreds mellan fåglar, ibland infekterade människor, och som dödade mer än hälften av dem som smittats. Men som lyckligtvis aldrig lärde sig spridas mellan människor.

Forskarna undrade hur sannolikt det var att viruset skulle råka mutera, så att det kunde börja sprida sig mellan människor. Så de tog arvsmassan för viruset, och började prova att förändra enstaka DNA-baser här och där, för att se om det då kunde få förmågan att sprida sig också mellan människor. Nu testade de naturligtvis inte detta direkt på människor, utan på illrar, där man vet att influensavirus ofta uppför sig ungefär som hos människor. Och se, de lyckades. Nu vet de inte bara att det räcker med att byta ut några få DNA-bokstäver för att viruset antagligen ska smitta lätt mellan människor. De vet också exakt vilka DNA-bokstäver. Och hur de ska ändras.

Så om de publicerar sina resultat skulle det i vart fall i teorin vara möjligt för dem som har ett välutrustat cell- och molekylärbiologiskt labb att tillverka det muterade virusets arvsanlag, stoppa in det i människoceller, och därmed få människoceller, som tillverkar nya fågelinfluensavirus. Som antagligen har lätt att infektera och sprida sig mellan människor. Virus som kan skördas, och kanske användas i nya biologiska vapen. Av stater, eller terrorgrupper.

Så debattens vågor har gått höga: Ska studierna publiceras? Ska hela sekvenserna publiceras? Eller ska den känsliga informationen om vilka DNA-bokstäver som behöver bytas ut hemlighållas? Min maggropsreaktion var naturligtvis: Publicera. Men allt eftersom dagarna gått har jag blivit allt mer undrande. Få är de riktigt bra regler som aldrig har några undantag.

Och som av en händelse satt jag idag och läste i Max Peutz lysande essäsamling ”I wish I ´d made you angry earlier”. Där finns en essä om de forskare, som startade Manhattan-projektet, där USA vann kapplöpningen med Tyskland om att tillverka en atombomb. För att lyckas behövde man ett ämne som kunde bromsa neutroner, utan att absorbera dem. Teorin sade att två alternativ skulle kunna finnas: ren grafit eller tungt vatten. I USA fick Leo Szilard och Enrico Fermi tag på mycket ren grafit, och såg att den kunde göra jobbet:

Fermi wanted to publish their result, but Szilard restrained him, and this may have saved the world. As we now know, the Germans did the same experiment, but with impure graphite, and wrongly concluded that graphite absorbed too many neutrons to sustain a chain reaction – they therefore decided to use heavy water instead. This decision proved one of the main stumbling blocks that prevented them from ever establihing a chain reaction in their atomic piles. Had Fermi and Szilard published their results, the Germans would have realized their fatal misstake.

Så det finns nog situationer där det kan vara rätt att inte publicera! Men när jag läser vidare inser jag att lärdomen nog dessutom är att om gör man ett undantag från en regel, ska man inte sedan låta undantaget bli ny regel, utan låta det vara just ett undantag: Perutz skriver om hur man senare under projektet bestämde sig för att beordra alla amerikanska kärnforskare som arbetade med uran att sluta publicera sina resultat. Det ledde till att den ryske forskaren George Nerov, på en kort permission från sin armetjänst, upptäckte att det inte längre kom några nya sådana artiklar från USA. Därav drog han slutsatsen att amerikanarna börjat arbeta på en atombomb byggd på uran, och skrev ett brev till kamrat Stalin om detta. Vilket fick Stalin att omvärdera den misstro med vilken han dittills bemött sin underrättelsetjänsts rapporter om amerikanskt arbete med en sådan bomb, och gav order om en stor egen satsning för att komma ikapp. Vilket innebar startskottet för den nukleära kapprustningen mellan öst och väst.

av Henrik • En kommentar hittills, skriv en du också!

Intressant? Läs även andra bloggares åsikter om , , , .

Etiketterat: , , ,

”Kan jag klona min döda mamma?”

9/2 -2012

Ibland skickar folk mail till mig, och undrar. Jag försöker svara så gott jag kan, och hinner. Men igår var det svårare än vanligt. Det var en sörjande människa, förtvivlad över att mamman just dött. Som hört talas om företagen i USA som fryser ner kroppar och cellprover, och inbillar sina kunder att de kanske en dag ska kunna få sina släktingar åter. Till exempel med hjälp av kloning.

Så skulle man inte kunna, frågades det, plocka ut en cell från mamma och spara den, för den händelse man i framtiden skulle lära sig …

Eftersom frågan bygger på föreställningar som jag vet flyger omkring, tänkte jag dela med mig av det svar jag gav:

Hej,

Först och främst måste du vara medveten om att en klon inte på något sätt blir en exakt kopia av den klonade. Vi formas alla av ett komplicerat samspel av arv och miljö, där miljön bestämmer minst lika mycket som arvet, ja till och med hur vi ska använda de arvsanlag som bor i generna. En klonad individ får en helt ny och egen miljö, helt andra erfarenheter och kommer att använda sina gener på ett helt annat sätt. Det blir helt enkelt en helt annan, helt unik individ. Inte en kopia av den som klonats. Visserligen med starka likheter i utseende, rörelsemönster och lite annat. Men med en hel del yttre skillnader, och enorma inre! Tänk dig något betydligt mer olikt än äggstvillingar: Till skillnad från enäggstvillingar formas kloner i olika livmödrar, får olika mat som barn, växer upp med olika föräldrar, med olika föreställningar om uppfostran, osv!

Sedan till de lite mer tekniska frågor ditt mail handlar om:

1) Ingen har hittills klonat en människa. Att försöka göra det är förbjudet i de flesta civiliserade länder. Forskning på olika av de  delprocesser som skulle behöva ingå i ett sådant förfarande visar att det finns steg som förefaller mycket besvärliga hos människan. Det är oklart om de problemen kommer att visa sig vara lösbara, eller om det kommer att visa sig vara principiellt omöjligt att klona människa. Även om det visar sig vara principiellt möjligt är det långt ifrån säkert att det kommer att bli praktiskt möjligt: I de länder där den tekniska kompetensen finns är det som sagt förbjudet att försöka, och det finns en stark konsensus bland läkare och forskare bakom detta förbud, så det är mycket möjligt att man kommer att avstå från att utveckla teknikerna även om det skulle visa sig vara principiellt möjligt. Därtill skulle det i så fall med stor sannolikhet vara mycket dyra procedurer – även mycket långt fram i tiden.

2) Hos de djur man hittills lyckats klona är det oklart ifall den nyfödda klonen kan se fram emot en normal livslängd, eller om den kommer att åldras och dö i förtid.

3) För att man ska kunna klona från en nedfryst cell måste dess mycket komplicerade cellkärna ha bevarats intakt. Vill man klona från djurceller fryser man därför ner dem i flytande kväve, badande i ämnen som ska minska risken att cellerna skadas av att de bildas iskristaller inne i dem vid nedfrysningen. Trots detta är det bara en liten andel av cellerna, som klarar sig. Därför var förvåningen mycket stor när det för några år sedan visade sig att det gick att hitta celler, som man kunde klona från, i  en mus (eller om det var råtta) som legat i en vanlig frys i över ett årtionde på ett japanskt forskningslabb. Men det var bara några få celler av väldigt många testade, som hade klarat sig. Slutsatsen av detta är att för att det skulle finnas ens en pytteliten teoretisk chans att göra det du fantiserar om skulle det antingen krävas att kvalificerade cellodlare frös in ett blod- eller vävnadsprov, och höll det konstant nedfryst i flytande kväve. (Det finns företag i USA som erbjuder sådana tjänster, och tjänar stora pengar på att utnyttja förtvivlade människors orealistiska hopp.) Eller att man skar av en ordentlig bit av kroppen och lade i en vanlig frys. Vilket vore djupt oetiskt, och antagligen griftefridsbrott!

Slutligen: Det vi älskar hos våra nära och våra föräldrar är trots allt inte i första hand deras kroppar, det är deras inre egenskaper, deras blickar och allt det som speglas i deras ögon. Och det ligger inte i de arvsanlag som kan klonas. Det ligger i just deras unika kopplingar av nervceller i hjärnan. Och de kan aldrig klonas. De försvinner ohjälpligt när människan dör.

Så mitt råd är: Slå de tankarna ur hågen.

av Henrik • Inga kommentarer ännu, skriv den första!

Intressant? Läs även andra bloggares åsikter om .

Etiketterat:

Vetenskap och journalistik!

27/1 -2012

Tack Åsa, som visade mig denna underbara bild som säger allt på Ed Jongs blogg!

av Henrik • Inga kommentarer ännu, skriv den första!

Intressant? Läs även andra bloggares åsikter om , .

Etiketterat: ,

Är kokosbollar och kokain så lika?

31/10 -2011

I dagens SvD slår man upp en spännande undersökning från forskare i USA för fullt, som visat att möss blir lika tokiga i en blandning av socker och fett, som de kan bli i alkohol, nikotin och kokain. Journalistens slutsats är snabb och enkel: Man kan bli beroende av godis och kokosbollar på samma sätt som av kokain. Och sedan ställs svenska myndigheter till ansvars, för att man inte ”erkänner” fett- och sockerberoende som en sjukdom.


Vilket visar problemen med att låta vetenskapsjournalistik skrivas och redigeras av folk som inte får tid att sätta sig in i den vetenskap de skriver om.

Ett beroende, det är när kroppens normala belöningssystem ”kidnappas” av andra kemikalier eller beteenden, än dem som systemen under evolutionen utvecklats för att belöna.  Opiater liknar till exempel kroppens egna belöningsmolekyler (endorfiner), binder deras mottagare och startar samma slags lyckokänslor som förälskelse, sex eller hård fysisk träning.

Men med fett och socker är det inte så att de liknar ämnen, som kroppen utvecklats att reagera positivt på. De är ämnen, som vår kropp är programmerad att reagera positivt på. Under huvuddelen av människans och andra däggdjurs evolutionära historia har socker och fett varit sällsynta ämnen med mycket energi. Har man haft feta eller söta livsmedel framför sig har det därför under större delen av människans evolutionära historia varit en bra idé att sluka dem. Varför människan helt enkelt selekterats till att inte bara tycka om smaken av dem, utan uppenbarligen också till att få en kick av att äta dem.

Detta är självklart kunskap som är viktig, både för att förstå hur det kommer sig att många människor likt mig har så himlans svårt att avstå från tårtor och chokladkakor. Och för att kunna designa behandlingar och läkemedel, som kan hjälpa folk att bryta ett överdrivet snaskande av sådana livsmedel.

Men att kalla det för ett beroende av samma slag som nikotin-, alkohol- eller kokainberoende är inte ett rimligt sätt att använda orden.

För samtidigt som fett och socker startar reaktioner som liknar de reaktioner olika droger startar är vi faktiskt samtidigt i ordets allra mest grundläggande, biologiska mening beroende av fetter. Fetter är livsnödvändiga för oss.  Vi måste få i oss en del av vårt energibehov via fetter. Utan dem dör vi!

av Henrik • En kommentar hittills, skriv en du också!

Intressant? Läs även andra bloggares åsikter om , , , , , .

Etiketterat: , , , , ,

Ett underbart medicinpris!

3/10 -2011

Årets Nobelpris i medicin gör mig glad. Inte för att jag känner de forskare som fått priset. Men för att deras upptäckter verkligen är viktiga.

Om vi börjar med första halvan av priset, som delas mellan Bruce Beutler och Jules Hoffmann: Den allra första linjen i kroppens försvar mot bakterier, virus och andra inkräktare är en grupp celler, som kollektivt kallas för fagocyter (vilket bokstavligt betyder ätarceller). De äter normalt upp och bryter ner döda celler, och annat skräp i kroppen. Men framför allt: har det kommit in bakterier och virus i kroppen lämnar de döda kroppsceller åt sidan, och koncentrerar sig på inkräktarna.

När jag läste immunologi i mitten av 1980-talet kunde ingen av mina lärare riktigt förklara hur det kom sig att dessa ätarceller kunde skilja mellan inkräktare och kroppens egna ämnen. Det är vad Beutler och Hoffmann rett ut: De upptäckte i slutet av 1990-talet att ätercellerna på sin yta har en grupp proteiner, som gemensamt kallas Toll-lika receptorer, som hjälper dem att gripa tag i många bakterier och virus.

Olika medlemmar av denna grupp proteiner kan känna igen olika ämnen, som ofta finns på bakteriers och virus yta, men sällan eller aldrig på de egna cellerna. Någon känner igen speciella kolhydrater, som bara finns på bakteriers cellväggar. Andra känner igen ämnen som ofta finns på viruspartiklars yta. Och så vidare.

När dessa ämnen möter och binder till sin Toll-lika receptor skickas olika slags signaler in i ätarcellen, bland annat sådana som säger ”Ät nu upp det du möter här snabbt.”  Och andra som säger ”Gör dig riktigt aggressiv, och ropa på dina kompisar så de också kommer hit och hjälper till!”

Sammantaget gör detta att ätarcellerna i första hand kastar sig över bakterier och virus som kommit in i kroppen, och bara när sådana inte finns bryr sig om annat skräp, som rester av döda kroppsceller.

Den andra halvan av priset tilldelades Ralph Steinman (som Nobelkommittén ovetandes tyvärr dog precis innan beslutet fattades) för att han hittat en grupp celler som spelar en nyckelroll när den andra försvarslinjen inkallas. Dendritiska celler, kallas de.

Ska man göra en militär liknelse är ätarcellerna som ständigt mobiliserade gränstrupper, alltid på plats, alltid redo. Men med begränsad slagstyrka.  Därför finns i kroppen ett mycket starkare försvar, som dock tar tid att mobilisera. Ett försvar som kan känna igen ett visst ställe på en viss bakterie eller virus, och angripa just där – ingen annanstans. Där cellerna som kan åstadkomma sådana specialriktade angrepp (B-celler och T-celler kallas de) bara blir fler och fler, ju längre tiden går. Och därigenom kan rikta en starkare och starkare attack mot just den infektion som dykt upp.

De dendritiska cellerna skulle kunna kallas för en specialvariant av ätarceller, som inte bara käkar upp bakterier och virus som dyker upp, utan dessutom visar upp bitar av dem för ett mycket stort antal B- och T-celler. Så att just de B- och T-celler som kan reagera mot inkräktaren kommer igång, och börjar föröka sig. Inbäddade bland ätarcellerna finns alltså de dendritiska cellerna som en slags stridsledningscentraler, som ser till att mobilisera just de stridskrafter som behövs för just den fiende som dykt upp. Ända tills slagkraften är tillräckligt stor för att man ska kunna besegra infektionen.

Detta är utomordentligt viktig grundforskning, som spelat en avgörande roll för att vi ska kunna förstå hur kroppens försvarssystem fungerar. Några direkta tillämpningar har inte just dessa upptäckter haft. Men deras indirekta praktiska betydelse enorm: Åtskilliga av de försök som nu görs för att designa nya intelligentare vacciner bygger på insikter denna forskning lagt grunden för. Liksom många av de metoder som idag testas för att ta immunförsvaret till hjälp för att bekämpa cancer.

av Henrik • Antal kommentarer (3), skriv en kommentar du också!

Intressant? Läs även andra bloggares åsikter om , , , .

Etiketterat: , , ,

Dags att bestämma oss: Vill vi välja och designa våra barn?

27/9 -2011

Nyligen publicerade tidskriften Nature en debattartikel av professor David Goldstein (fotot) vid Duke University i  North Carolina, USA. Där argumenterar han för att vi mentalt måste förbereda oss på att det mycket snart kan bli möjligt för blivande föräldrar att med hjälp av gentester välja och välja bort olika sjukdomsrisker och sannolikheter för andra egenskaper hos sina barn.  Eftersom artikeln ligger bakom Natures betalvägg, men handlar om en mycket viktig fråga, gör jag ett utförligt referat av den här. (Alla som följt mitt skrivande här vet att jag inte helt delar Davids åsikter. Men jag delar hans frustration över att många ansvariga väjer undan för den viktiga debatt som behövs!)

Goldstein börjar med att konstatera att när det humana genom-projektet sjösattes för 20 år sedan kände man till några tiotal gener som, om de var utslagna,  orsakade klassiska (mendelianskt) ärftliga sjukdomar. Idag är siffran runt 3000.  Framsteg i tekniker för gentester har gjort att blivande föräldrar kan testa sig själva för sådana gener innan de väljer partner, eller beslutar att skaffa barn ihop. Eller så kan de testa embryon skapade med provrörsbefruktning. Ja, med de senaste teknikerna kan man till och med sekvensbestämma ett fosters hela arvsmassa från ett enkelt blodprov från modern.

Goldstein skriver vidare att genetisk screening antagligen inte kommer att stanna vid dessa relativt sällsynta sjukdomar som tydligt ärvs enligt de mendelianska ärftlighetslagarna. Fram till nyligen föreföll det visserligen osannolikt att man skulle kunna göra enkla gentester för att på motsvarande sätt få veta om man skulle drabbas av vanliga sjukdomar, som 2-diabetes. Forskarvärlden föreställde sig att den bakomliggande genetiken var alltför komplex, att alltför många olika gener samverkade med varandra och miljön för att det skulle vara möjligt att säga något meningsfullt efter ett gentest. Men forskningsresultat från de senaste åren tyder på att det finns ett stort antal mycket sällsynta genvariangter som ensamma har stor påverkan på risken för sådana sjukdomar. Och att sekvensbestämning av hundratusentals individer under de kommande fem åren med stor sannolikhet kommer att göra att vi identifierar många sådana sällsynta men inflytelserika genvarianter.

Samhällen och regeringar är, fortsätter Goldstein, illa förberedda för detta.  Vi måste, skriver han,  nu fundera över i vilken utsträckning vi vill diktera vilka arvsmassor våra avkommor ska ha, vilka konsekvenser detta får för individer och samhälle, och var ”authortity”  för sådana beslut ska ligga – hos regeringar eller  föräldrar?

Därefter kommer en liten idéhistorisk utvikning: Efter andra världskriget etablerades ett konsensus hos biologer om att den genetiska basen för vanliga sjukdomar var fundamentalt annorlunda än för mendelianska: att de istället för att orsakas av fel i en gen var den kombinerade effekten av många olika relativt vanliga genvarianter, som skulle kunna finnas hos säg en eller fem procent av befolkningen.  Denna syn var på ett sätt bekväm: Även om man skulle kunna göra screening för sällsynta genetiska sjukdomar som Cystisk fibros skulle det av praktiska skäl vara otänkbart för vanligare sjukdomar.

Även om det fortfarande finns genetiker som tror att man kommer att hitta orsaken till att vi ärver risk för vanliga sjukdomar i sådana relativt vanliga gener talar allt mer för motsatsen:  Fastän man undersökt hela genomet hos hundratusentals personer när man letat efter sådana genvarianter har man bara lyckats hitta gener som förklarar en liten skärva av arvets bidrag till sjukdomsrisken. När man studerat delar av arvsmassan som saknas eller finns i extrakopior på en kromosom hittar man å andra sidan ett växande antal fall där sällsynta sådana så kallade kopietalsvarianter har stor påverkan på risken för olika sjukdomar, t ex autism och epilepsi. Med andra ord: I vart fall en del sjukdomar kommer att visa sig påverkas av sällsynta genvarianter med stor effekt, där genvarianten varierar mellan familjer med hög sjukdomsrisk.

Goldstein skriver sedan att den mest bekymmersamma implikationen av detta är den oundvikliga expansion av genetisk screening som kommer att ske när dessa genvarianter upptäckts. En tråkig lärdom från upptäckten av gener som orsakar de klassiska ärftliga sjukdomar är nämligen att upptäckterna bara i undantagsfall lett till att man snabbt fått nya effektiva behandlingar. Arbetet med att omvandla kunskap om ansvariga gener till effektiva behandlingar kan komma att gå lika långsamt för dessa ”komplexa” sjukdomar.  Under tiden är det troligt att efterfrågan kommer att skjuta i höjden på screening, som kan ge blivande föräldrar möjlighet att undvika överföra sådana genvarianter. Särskilt med tanke på att kostnaderna för att sekvensa hela genom sjunker snabbt.

I dagsläget finns ingen konsensus om vilka slags genvarianter som ska identifieras genom sådan screening. I USA erbjuds rutinmässigt tester för gener som orsakar allvarliga tidigt debuterande mendelianska sjukdomar, som cystisk fibros och Tay Sachs syndrom.  Sådan screening av föräldrar, foster och embryon har sedan slutet av 1970-talet minskat andelen barn i USA som förd med Tay Sachs syndrom med 90%! Många centers  erbjuder också screening för sent debuterande sjukdomar som Huntingtons sjukdom. Hittills testar inga centers APOE4-genvarianten, som ger kraftigt ökad risk för Alzheimers sjukdom när man blir äldre. Men Goldstein utgår från att en del av dem som idag bär den genen kommer att vilja undvika att den förs vidare till deras barn.

Idag tenderar beslut om vad man ska få testa att fattas av regeringsorganisationer (i Storbritannien och andra europeiska länder) eller läkarna på kliniken (i USA). Goldberg skriver att han stödjer föräldrarnas rätt att välja ifall de vill förmedla vidare en gen som liksom APOE4 medför risk för en sjukdom, även om det oundvikligen reser frågan var gränsen ska dras.

Inom några år kommer, enligt Goldstein, våra möjligheter att identifiera sjukdomsframkallande och potentiellt sjukdomsframkallande genvarianter att vara långt större än våra möjligheter att använda informationen. Om föräldrar skulle vilja undvika fem genvarianter de vet finns i familjen skulle man behöva testa tjogtals med embryon innan man hittade ett som saknade dem alla.  Eller behöva gå genom ett orimligt antal aborter.

Sådana praktiska begränsningar kommer dock sannolikt inte att vara för alltid. Forskare kan, påpekar han, redan förändra (redigera) arvsmassan i människoceller. Hittills har man inte kunnat göra detta i ägg och spermier, men den tekniska utveckling som idag går att förutspå skulle kunna göra detta möjligt.Vilket i framtiden skulle kunna göra det möjligt att inte bara välja bort, utan reparera potentiellt sjukdomsframkallande gener.

Ja, spekulerar Goldstein i slutet av sin artikel: Man har funnit att varje människa bär hundratals sällsynta genvarianter, som man vet påverkar hur hennes proteiner ser ut. Kanske skulle man med tiden till och med utveckla tekniker som i ett svep ”rättar till” alla dessa sällsynta ovanligheter, som ju med största sannolikhet snarare är till skada än till nytta, eftersom de inte selekterats fram att bli vanligare av det naturliga urvalet. Men, frågar han avslutningsvis, vad händer i så fall med den genetiska variation, som gör det möjligt för oss att utvecklas och anpassa oss till förändrade miljöer?

av Henrik • Antal kommentarer (3), skriv en kommentar du också!

Intressant? Läs även andra bloggares åsikter om , , , , , , , , , .

Etiketterat: , , , , , , , , ,

DNA-analyser avslöjar historisk fjäderhandel

13/9 -2011

Hos maorifolket på Nya Zeeland har det funnits en tradition att pryda heltäckande klädesplagg (kappor) med fjädrar från fåglar. Högst status har fjädrar haft från de vinglösa kivifåglar, som lever på öarna. Trots deras höga status har dock mycket kunskap gått förlorad om sådant som hur fåglarna fångades, var produktionen ägde rum och om det handlades med fåglar eller fjädrar.

Australiensiska forskare har nu undersökt om de kan bringa klarhet i sådana frågor med DNA-analyser (Molecular Biology and Evolution, doi: 10.1093/molbev/msr107).

De har analyserat DNA-prover från 849 fjädrar från 109 olika kappor som sparas på olika museer på Nya Zeeland och i Storbritannien, och från 26 olika fåglar av olika underarter från olika regioner av landet.  De analyserade bland annat det sk mitokondrie-DNAt, som förändras så snabbt att det inte bara kan avslöja vilken underart ett prov kommer från, utan också ge information om vilken geografisk population det kommer från.

Vad fick man reda på genom detta?

(1) Forskarna fann att nästan alla fjädrar kom från en art, som bara finns på den nordliga av landets två stora öar. Tillverkningen skedde alltså rimligen där, och någon ”import” av  fjädrar eller fåglar från den sydliga ön förekom uppenbarligen inte.

(2) Däremot innehöll så mycket som 15% av kapporna fjädrar från fåglar från olika delar av den nordliga ön. Det kunde skilja så mycket som 100 km mellan ursprungsorten för två fåglar som donerat fjädrar till samma kappa. Det tyder på att det förekommit en handel med fåglar eller fjädrar över betydande distanser på denna ö.

(3) Så mycket som en tredjedel av kapporna innehöll dock enbart fjädrar från fåglar från ett litet, isolerat område på nordöns östra del. Även om det inte uttryckligen bevisar saken antyder det att tillverkningen av kapporna med kivifjädrar kan ha börjat där.

(4) Slutligen konstaterar forskarna att analyser av annat DNA än mitokondrierna visar att det finns en viss övervikt för hanar (60-40) bland de fåglar som givit sina fjädrar till kapporna. Detta spekulerar forskarna kan ha att göra med att det är hanarna som ruvar fåglarnas ägg, vilket gör dem lättare att hitta och fånga för jägare eller deras hundar.

Man ska naturligtvis använda flera nypor salt när man använder DNA-analyser för att tolka historia eller arkeologi. Men spännande är det!

doi: 10.1093/molbev/msr107

av Henrik • Antal kommentarer (4), skriv en kommentar du också!

Intressant? Läs även andra bloggares åsikter om , , , .

Etiketterat: , , ,

Gener och homosexualitet

6/9 -2011

I det antika Grekland var homosexualitet den socialt accepterade formen av kärlek, åtminstone bland de välbärgade, kulturbärande fria männen. Endast kärlek mellan män förtjänade enligt ledande filosofer namnet kärlek. Det männen gjorde med kvinnor var mest till för att skaffa barn. I andra tider och på andra platser har homosexuell kärlek däremot ansetts onaturlig, skamlig, och varit förbjuden. Utan att för den skull ha försvunnit.

För mig är det därför uppenbart att de flesta människor har en inneboende möjlighet att utveckla bägge slagen av sexualitet, och att miljö, samhälleliga normer etc har stor betydelse för vilken väg flertalet väljer. Samtidigt förefaller det också uppenbart att olika människor föds med olika grad av tendens åt ena eller andra hållet. För någon som likt mig är intresserad av genforskning är det därför en spännande fråga om det kan finnas genvarianter, som skiljer mellan individer, och knuffar sannolikheten för den ena eller andra formen av sexualitet åt olika håll.

Av och till kommer det vetenskapliga rapporter som har bäring på den frågan. Men det gäller att hålla tungan rätt i mun när man tolkar dem. Som nu, när det nyligen publicerades en spännande studie i den prestigefyllda vetenskapliga tidskriften Nature (472: 95).

  • Där rapporterar forskare att de genmodifierat möss, så att djuren saknar ett protein, som behövs för att tillverka ett visst signalämne i nervsystemet (kallat 5-hydroxytryptamin). Medan normala mushanar föredrar att försöka para sig med honor klättrade de genmodifierade mushanarna i lika utsträckning upp på, och försökte para sig med, hanar som med honor.
  • De genmodifierade hanarna hade inga problem med att känna igen lukt och feromoner från honor, så det var inte frågan om att de inte kunde skilja honor och hanar från varandra. Det var frågan om att hanarna inte längre brydde sig om könet på sina tilltänkta partners.
  • Om forskarna sedan sprutade in det signalämne mössen inte kunde tillverka tog det 35 minuter, sedan var hanarna bara intresserade av att para sig med honor igen.

Ska man nu tolka detta som att heterosexualitet är det normala, och att bisexualitet beror på att en gen är trasig? Och att det kan botas med en enkel spruta? Ingalunda! Det enda dessa experiment visar är att däggdjur har mekanismer för att välja partner, att välja mellan kön är en viktig del av denna mekanism, och att signalämnet ifråga spelar en roll i sammanhanget. Det är fullt möjligt att denna gen inte spelar någon som helst roll för frågan om en människa utvecklar homo-, hetero- eller bisexualitet.

Det är också möjligt att den spelar en liten roll, som en av många faktorer som påverkar frågan.  Gener som påverkar mänskliga beteenden har nämligen ofta visat sig vara just sådana – de knuffar sannolikheten för ett visst beteende en liten aning i en viss riktning.  Min tankar går till en annan undersökning av gnagare, nämligen sorkar. Där hittade man en gen som skiljer mellan två sork-arter, som gör den ena arten monogam och den andra polygam. Genom att flytta genen från den ena till den andra arten kunde man göra de polygama sorkarna monogama. (De experimenten har jag beskrivit här!)

Hade man då hittat genen som styr hur polygama eller monogama alla däggdjur är? Nej! Hos andra grupper av däggdjur visade det sig att helt andra mekanismer styr hur monogama eller polygama arterna är. Hos människor visade det sig visserligen finnas två, olika varianter av genen, och att den ena varianten gav något större sannolikhet för att både en själv och partnern var nöjd med relationen.  Men några större skillnader var det inte frågan om. Olika varianter av genen knuffade alltså bärarens beteende bara en liten aning i en viss riktning.

Och det skulle inte förvåna mig om det om några år visar sig vara samma sak med denna gen: En gen som ger dramatiska effekter på det sexuella beteendet hos gnagare om man slår ut den helt kanske finns i två något olika varianter hos människan. Som kanske knuffar sannolikheten för det ena eller andra beteendet en liten bit åt ena eller andra hållet. Och därigenom kanske ger ytterligare en liten skärva av en förklaring till hur arvet samspelar med miljön för att forma oss till de unika människor vi är!

PS:
En del biologer har haft problem med att förklara homosexualitet, eftersom de haft svårt att förstå att tendens till homosexualitet skulle kunna ha något biologiskt överlevnadsvärde, dvs öka sin bärares förmåga att få många överlevande avkommor. Hur kan, frågar de sig, genvarianter bevaras, som får sin bärare att välja bort sådant sex som alstrar barn? Frågan bygger dock på en missuppfattning. Den förutsätter att det finns en enda gen som ensam styr sexuella preferenser, och inte har några andra effekter. Men vi vet idag att de flesta egenskaper påverkas av många olika gener, och att de flesta av dessa samtidigt påverkar många olika egenskaper. Om ett knippe av gener tillsammans ökar sannolikheten för homosexualitet och var och en av dem dessutom har andra effekter som ökar överlevnadsförmågan kan de alla selekteras fram av det naturliga urvalet! När forskare tittat närmare på saken upptäcker de dessutom homosexuella aktiviteter hos många olika djur. Så trots vad somliga religiösa urkunder skriver om saken förefaller det vara ett djupt naturligt beteende.

av Henrik • Antal kommentarer (6), skriv en kommentar du också!

Intressant? Läs även andra bloggares åsikter om , , , .

Etiketterat: , , ,

Jag flyttar mitt politiska bloggande till Livbåten

2/9 -2011

När jag började med denna blogg var tanken att den skulle handla om biovetenskaplig forskning och ämnen som har anknytning till mitt arbete med att skriva, fortbilda och undervisa om detta. Även politiskt laddade sådana frågor. Allt eftersom jag blivit mer och mer aktiv i Piratpartiet har det blivit allt svårare att hålla en rimlig gräns mellan en författares synpunkter på fildelning och en Piratpartists syn på samhällsutvecklingen, och denna blogg har därför svängt allt kraftigare mellan biologi och politik. Därför flyttar jag från och med nu  allt allmänpolitiskt bloggande till ”Sagor från Livbåten”, där jag ansluter mig till två vänner som jag delar många grundläggande värderingar med, trots att de tidigare haft sin politiska hemvist en bra bit till höger om mig.

av Henrik • En kommentar hittills, skriv en du också!

Storbritannien skrotar planer på DNA-test för asylsökande

2/9 -2011

När jag nu läser ikapp i vetenskapliga tidskrifter för sommaren hittar jag en liten men viktig nyhet (publicerad i The Times 17 juni, men bakom deras betalvägg): Storbritannien lägger ner de planer man haft på att DNA-testa asylsökande, för att ta reda på om de verkligen kommer från det land de påstår. Till slut har alltså de brittiska immigrationsmyndigheterna förstått vad ett nästan enhälligt vetenskapligt samfund försökt tala om för dem i över ett år (till exempel här!):  (1) Vilken DNA-profil man har säger ingenting om var man är född. Bara var ens förfäder levt. (2) Vi kommer inte på mycket länge att ha tillräcklig kunskap om hur DNA-profilerna ser ut från olika håll i världen för att kunna göra speciellt säkra undersökningar av ens detta.

av Henrik • Antal kommentarer (2), skriv en kommentar du också!

Intressant? Läs även andra bloggares åsikter om , .

Etiketterat: ,

Dags att skydda vår gen-integritet!

24/8 -2011

Tekniken för att läsa hela sin arvsmassa utvecklas snabbt, och snart är det möjligt att sekvensbestämma hela arvsmassan för samma kostnad som en i-phone. Detta reser en rad frågor om vem som ska få se resultaten av analyserna, och hur informationen ska hanteras. Frågor som alla har med integritet att göra. Och som vi måste ta ställning till mycket snart, eftersom det är NU besluten måste fattas.

Det finns tydliga paralleller mellan informationstekniken och biotekniken: Utvecklingen går hissnande snabbt, fantastiska möjligheter öppnar sig, men den snabba utvecklingen reser en rad problem kring människors integritet. I fallet genteknik är det dock inte människors kommunikation som kan kartläggas, övervakas och riskera hamna i orätta händer. Det är en av de innersta kärnorna i vårt själva varande, av det som gör oss var och en unika, som kan komma på avvägar: Informationen om hur vår arvsmassa ser ut.

Vilken information gäller det? I var och en av människans många triljoner celler ligger den, en text på ungefär sex miljarder bokstäver, som innehåller instruktionsboken för att bygga just din kropp. Av tusen bokstäver är 999 gemensamma mellan dig och mig. Men de som skiljer kan göra att en liten maskin (protein) i din kropp fungerar lite annorlunda än motsvarande i min. Eller att du har lite lättare än jag för att bilda ett signalämne, som knuffar humöret uppåt. Tillsammans med skillnader i miljö och uppväxt får dessa skillnader i arvsmassan oss alla att bli lite olika varandra.’

Några av dessa skillnader påverkar också risken för att man ska drabbas av olika sjukdomar. I en del fall på ett sådant sätt att den som får veta att hon har en viss genvariant som ökar risken för sjukdom kan välja att göra något som kan minska risken att just hon drabbas. Det gör att det om några år kan bli djupt medicinskt meningsfullt låta läsa av hela sin DNA-sekvens för att ta reda på vilka genvarianter man har och se efter om det finns något speciellt man bör tänka på med just sin arvsmassa.

Vad kan göras med den? För fem år sedan kostade det hundratals miljoner kronor att läsa en människas hela rad av DNA-bokstäver. För något år sedan var kostnaden nere i 5000 US dollar. Ungefär nu passerar den priset för en i-phone.  Privata företag erbjuder idag människor att sekvensera hela deras arvsmassa, och hjälpa dem att analysera den.

Chefen för det amerikanska medicinska forskningsrådet NIH, Francis Collins, skrev i en bok förra hösten (The Language of Life) att han är övertygad om att alla människor om några år vid födseln kommer att få hela sin DNA-sekvens läst och analyserad, och att sjukvården gång på gång kommer att återkomma och titta på den, dels  för att se om ny forskning kastar ljus över innebörden av ytterligare några av ens DNA-bokstäver, dels för att svara på olika frågor som dyker upp under livets gång: Har personen lätt eller svårt att bryta ner det här läkemedlet, så vilken dos ska vi ge? Han har väl inte den där genvarianten som ger hög risk för fruktansvärda biverkningar av den här behandlingen? Och så vidare.

Fråga 1: Vem ska få se informationen? Under de senaste tjugo åren har det förekommit en livlig diskussion om vem som ska ha rätt att se resultatet, när man testar en enstaka gen. Ens försäkringsbolag? Den arbetsgivare man söker jobb hos? Ens nära släktingar (som ju med viss sannolikhet också bär samma genvariant)? Och vilken rätt ska släktingar ha att inte få veta, om ett test på mig visar att det finns allvarlig risk för att min bror och min son kan få en viss sjukdom? Dessa frågor är desamma när vi nu kan analysera inte bara enstaka gener, utan alla våra gener. De har bara blivit så mycket viktigare, och så mycket allvarligare.

Idag har vi en lag om genetisk integritet, som säger att tredje man inte har rätt att ställa frågor om ens gener. Undantaget är försäkringsbolag om en kund vill teckna försäkring på höga nivåer. Det är naturligtvis en typiskt svensk pragmatisk kompromiss, som gör det möjligt för försäkringsbolag att fortsätta erbjuda glidarförsäkringar för dem som det visar sig haft tur i genlotteriet, utan att ställa andra helt utan försäkringsskydd. Men den innebär att man öppnar dörrarna för fler undantag.

Fråga 2: Var och hur ska den förvaras? Med möjligheten att billigt läsa arvsmassor uppkommer dock viktiga frågor även i andra änden av processen: Ska sjukvården rutinmässigt sekvensbestämma allas arvsmassa? Var ska den i så fall lagras? Vem ska ha kontroll över tillgången till sekvenserna? Ska vi kanske istället låta dem som vill sekvensera sig göra detta hos ett off-shorebolag, där inga myndigheter ens vet om och i så fall var man har sin sekvens? Läggs sekvenserna hos sjukvården kommer samhället ständigt att frestas att tänja på gränser för hur materialet ska utnyttjas, och risken är uppenbar att frestelsen blir makten övermäktig på samma sätt som  med PKU-register och listor över dem som passerat biltullarna runt Stockholm. Läggs den hos den enskilde individen riskerar informationen istället att inte kommas åt när den skulle behövas som allra bäst, tex om en oförutsedd komplikation tillstött när man ligger nedsövd på ett operationsbord, eller man kommer in medvetslös till en intensivvårdsavdelning.

Fråga 3: Kan integriteten garanteras i forskningsprojekt? För att forskarna ska kunna hitta nya ställen på DNA-molekylen som påverkar risker för olika sjukdomar behöver de stora banker av DNA-sekvenser kopplade till kompletta medicinska journaler och uppgifter om livsstil. Därför rekrytera allt fler människor världen över till projekt där sådan information samlas. Eftersom mängder av känsliga data lagras om deltagarna  är frågan om anonymitet och sekretess i dessa projekt viktig.

Många ifrågasätter ifall det verkligen är tekniskt möjligt att skapa helt anonymiserade sådana databaser. Kan inte den enorma mängden information som går att suga upp ur databasen om person X när den samkörs med all annan information som går att nå på nätet identifiera X? Att väga denna risk för integritetsintrång mot nyttan av den kunskap som sådana projekt skulle kunna ge är inte trivialt.

Fråga 4: Halva min brors arvsmassa är också min! Ett annat integritetsproblem kommer sig faktiskt ur att många människor bestämt sig för att de är beredda att lägga ut sig helt och hållet för forskningen, och i det stora Personal Genome-projektet publicera hela sin DNA-sekvens, hela sin medicinska historia, namn, födelsedata, foto och mycket annat, fritt tillgängliga för både forskare och lekmän på nätet. I sanning transparens, och en personlig uppoffring för forskningen. Men. Hälften av min arvsmassa är gemensam med min brors, mina barns och mina föräldrars. I samma ögonblick som jag publicerar mina egna 6 miljarder DNA-bokstäver publicerar jag tre miljarder av vars och ens av deras. Det är därför värt att fundera över om man verkligen ska ha rätt att släppa ut information om sin egen arvsmassa i cyberrymden utan att först ha inhämtat informerat samtycke från sina närmaste släktingar.

Jag föreslår: Jag ska nu sticka ut hakan och komma med några konkreta tankar om vad som skulle kunna göras. Jag har inte tänkt färdigt, så jag vill gärna ha respons och reaktioner. Vi behöver debatten. Nu!

  • Skärp lagen om genetisk integritet. Ta bort försäkringsbolagens rätt att i vissa situationer ställa frågor om gener och gentester.
  • Information om enskilda människors DNA-sekvenser eller delar därav får bara tittas på, analyseras eller lämnas ut efter personens aktiva informerade samtycke från gång till gång. Sjukvården ska alltså inte få lagra sekvensen på samma sätt som andra journalhandlingar. Människors DNA-sekvenser och betydelsebärande delar av dem undantas uttryckligen (till skillnad från genetiska fingeravtryck) från polisens och åklagarens rättigheter enligt rättegångsbalken.
  • Att försöka identifiera personerna bakom anonymiserade data i biobanker ska kriminaliseras. Deltagare  som donerar information och prover till biobanker ska i förväg informeras om att det inte kan garanteras att informationen inte hackas och av-anonymiseras.
  • Förbud mot att publicera hela eller delar av sin egen DNA-sekvens utan uttryckligt informerat samtycke från alla levande släktingar som delar minst en fjärdedel av ens arvsmassa (såsom far och morföräldrar, syskonbarn, föräldrars syskon, barnbarn).

av Henrik • Antal kommentarer (14), skriv en kommentar du också!

Intressant? Läs även andra bloggares åsikter om , , , , , , .

Etiketterat: , , , , , ,