Life gene. En stor svensk forskningssatsning. En biobank. Målet är att en halv miljon svenskar frivilligt ska lämna blodprov vars DNA ska analyseras (och sannolikt med tiden sekvensbestämmas). Tillsammans med omfattande data om sjukdomar, hälsa och livsstil. Så att forskare ska kunna leta efter samband mellan olika genvarianter, livstilsfaktorer och sjukdomar. För att ta reda på mer om hur olika genvarianter påverkar olika egenskaper och sjukdomsrisker, och hur de då samverkar med olika miljöfaktorer.

Förhoppningen är att detta ska lära oss att bättre förstå många av de stora folksjukdomar, där man vet att arv och miljö samspelar. Så att man ska kunna hitta på nya sätt att förebygga och behandla. Förhoppningarna är stora. Alla medicinska fakulteter i landet deltar i projektet. Förre statsministern Ingvar Carlsson sitter som ordförande i referensgruppen. Men nu har en diskussion brutit ut om satsningen. I DN kritiserar en av landets främsta experter på gentester, Jan Wahlström,  integriteten i projektet:

Genetiska analyser av prover i en biobank innehåller så mycket information att det kan bli svårt att garantera enskilda individers anonymitet. I framtiden kanske det kan vara intressant för försäkringsbolag att komma över sådan information, säger han.

Life Gene är mycket tydliga med att de kommer att anonymisera alla uppgifter i databaserna. De forskare som ska göra undersökningar kommer inte att veta vilka personer som gömmer sig bakom alla de femhundratusen paren av DNA-profiler och uppgifter om sjukdomar och livsstil de analyserar.

Hot mot anonymisering

Men idag är det mycket omdebatterat ifall biobanker av LifeGenes typ verkligen kan garantera att materialet förblir anonymt. När jag i höstas var på en konferens i Geneve som diskuterade just dessa frågor menade flera bioetiker som framträdde (bland andra Ruth Chadwick, Alastair V Campbell och Jeantine Lunshof) att den tekniska utvecklingen går så snabbt att det är mycket osäkert om man kan leva upp till den typen av garantier. Man pekade bland annat på:

• Man kommer aldrig ifrån risken att hackers lyckas komma åt koderna som kopplar ihop proverna i databasen med personuppgifter på dem som lämnat dem,
• När allt mer information om oss finns tillgänglig på nätet och program som kopplar ihop olika informationsbitar med varandra blir allt intelligentare är det inte alls omöjligt att man genom att kombinera uppgifter i forskningsdatabaser med annan information som flyter omkring kan bryta anonymiseringen.
• När datorerna blir allt kraftfullare och dataprogrammen allt bättre blir saker möjliga som tidigare ansetts omöjligt. För bortåt två år sedan rapporterade till exempel den aktade vetenskapliga tidskriften PLoS Genetics hur man genom att kombinera kunskaper i genetik, statistik och programmering lyckats bryta anonymiseringen i en databas över mänsklighetens genetiska variation.

(En rapport jag skrivit från konferensen finns här som pdf)

Dessutom påpekades att material som samlats in för ett ändamål efter en tid ofta börjar användas för helt andra ändamål. PKU-registret och jakten på Anna Lindhs mördare togs då som exempel. Göran på “Sagor från Livbåten” undrar i ett inlägg nyligen om inte politiker efter en tid också kan ändra på de regler som idag skyddar LifeGenes material.

Frågan kompliceras av att biologiforskare sedan fjorton år använder öppenhet som ett vapen mot försöken att stänga in gener och arvsmassor i patent: Så snart en DNA-sekvens eller DNA-variant är bestämd släpps den omedelbart till öppna databaser som är åtkomliga för alla med en internetuppkoppling. Därmed blir den allmänt känd och omöjlig att patentera. Det har lett till att de människors arvsmassor som hittills sekvenserats ligger åtkomliga för oss alla på nätet. I flera fall namnförsedda, i andra anonyma.

Debatt om hur detta ska hanteras

I den internationella forskarvärlden diskuteras intensivt hur vi ska förhålla oss till denna situation. Bland annat bjöd tidskriften PLoS Genetics i höstas in en rad ledande forskare att ge FirstState Bank Routing Number sin syn. Tre linjer kan urskiljas:

1. Sluta lova anonymitet i studierna och inför istället ett system med total transparens: Försökspersonerna ombes ge samtycke till att all information, inklusive personuppgifter görs fritt tillgängliga på nätet. Den ledande vetenskapliga biotekniktidskriften Nature Biotechnology tycks vara så övertygad om att det är där vi kommer att hamna att de i en ledarartikel uppmanat världens politiker att börja införa ekonomiska incitament för att locka människor delta i sådana studier trots de uppnebrara risker det medför att offentliggöra sina sjukjournaler, DNA-sekvenser etc.
2. Stäng databaserna, och gör dessa DNA-data tillgängliga bara för betrodda forskare som utrustas med speciell licens.
3. Lova försökspersonerna att man ska göra allt man kan för att försvara deras anonymitet, förklara att det inte är säkert att man lyckas och gör det kriminellt att försöka bryta anonymiseringen.

Hur förhåller sig då LifeGene till detta?

På sin hemsida skriver de något jag tolkar som att allt DNA-data i anonymiserad form kommer att göras fritt tillgångligt för alla och inte låsas in:

The data-sharing policy will conform to international recommendations. Key to the LifeGene effort will be modern bioinformatics and state of the art biobanking on all levels. LifeGene will be an open-access resource for many national and international researchers in the future.

Samtidigt uttalar sig dess representant i DN:

Jens Mattsson, som är operativ chef för Life Gene, hävdar att det inte går att spåra individer i biobanken. “Allt är kodat och det finns inga centrala genregister att jämföra med. Så den risken är obefintlig. Vi kommer alltid att diskutera vilken typ av forskning som kan bli aktuell och vi kommer att vara rest­riktiva”.

Det förefaller mig som om Life Gene antingen vet saker om hur man kan skydda anonymitet och integritet i en allt mer avancerad informationsteknisk miljö som världsledande bioetiker inte känner till. Eller att man blundar för frågeställningen.

Tillägg 10 juni:

Efter att ha skrivit detta inlägg blev jag kontaktad av Jens Matsson på LifeGene. Det blev ett mycket intressant samtal.

För det första är citatet från honom ovan ryckt ur sitt sammanhang: Det var ett svar på den specifika (och mycket märkliga) frågan ifall det skulle vara möjligt för försäkringsbolag att komma åt känsliga uppgifter genom att lura etikprövningsnämnderna och låtsas ha ett forskningsprojekt.

För det andra hade jag då jag skrev detta inlägg missförstått en viktig sak: LifeGene planerar inte att själva göra några DNA-analyser. Det hela är riggat så att LifeGene tar prover och hälso/livsstilsdata från frivilliga försökspersoner. De kodar proverna och andra uppgifter, sparar kodnycklar och hälso/livsstilsdata men deponerar proverna i en separat biobank. LifeGene kan sedan besluta lämna ut material till olika forskningsprojekt, som då får kodat prov från biobanken och kodade hälso- och livsstilsdata från LifeGene (Efter det biobanken kontrollerat att försökspersonen inte återkallat sitt samtycke.) Forskarna använder således bara kodat material, och resultaten av genanalyser hamnar aldrig i LifeGenes datasystem.

För det tredje är Jens och övriga på LifeGene väl medvetna om att man inte kan ge några hundraprocentiga garantier för att det inte ska vara möjligt att hacka sig in och komma åt känsligt material, och de för själva just den diskussion jag efterlyst om hur integritetsfrågorna i ljuset av detta bör hanteras.

Jag återkommer med en rapport från det besök hos LifeGene och biobanken, som jag blev inbjuden till!