I dagarna är det tio år sedan det humana genomprojektet (HUGO) fullbordades, och den första preliminära sekvensen av hela människans arvsmassa låg och sprattlade i en server, där alla forskare och andra intresserade kunde nå den. Så låt oss utbringa ett fyrfaldigt leve för tioåringen! Det är faktiskt inte alla som lyckats göra så mycket nytta redan under sina första tio år :

Biobränslen, godare billiga ostar, renare industri …

Många vet inte att HUGO-projektet är en viktig anledning till att vi får allt fler förnyelsebara biomaterial,  billigare biobränslen, godare billiga ostar och korvar och mindre utsläpp från pappersbruk och tygtillverkning. Allt detta hänger samman med att bioteknikindustrin kan tillverka stora mängder av naturens egna små maskiner, enzymer, som kan utföra olika kemiska processer. Som att bryta ner skräp i pappersmassa och bomull utan otrevliga kemikalier. Omvandla smaklösa ämnen i en korvsmet eller ostmassa till ljuvliga aromer.  Eller klippa sönder cellulosa till socker, som jästsvampar kan göra alkohol från. Eller till byggstenar till förnyelsebar plast.

Före HUGO-projektet var det en ren lyckträff ifall ett företag hittade en gen som kunde användas till något sådant. Men tack vare de metoder som utvecklats för att snabbt sekvensbestämma enorma mängder DNA kan man nu systematiskt leta efter sådana gener. Till exempel genom att leta reda på några bakterier eller svampar som kan göra det man önskar, sekvensbestämma dem, och leta efter genen för det enzym, som gjort jobbet. Eller – ännu modernare – leta reda på ett ekosystem, där man vet att den reaktion man vill utföra förekommer. Till exempel termitmagar, om man vill ha enzymer som bryter ner klisterämne i pappersmassa. Eller dyra italienska fermenterade korvar, när man letar enzymer som kan förbättra smaken hos billiga charkprodukter. Man sorterar sedan bort allt som inte är celler, renar fram DNA, sekvensbestämmer och letar efter intressanta DNA-sekvenser.

Förstå sjukdomar, nya läkemedel …

Mindre förvånande är väl att HUGO-projektet hjälpt oss förstå hur vi själva fungerar och hur olika sjukdomar uppkommer. Och därmed gett mängder av uppslag till nya läkemedel och behandlingar. Som nu undersöks och testas i olika studier.

En viktig anledning till detta är att forskare med en gång HUGO föddes bestämde sig för att skaffa honom en lekkamrat, kallad HapMap: Med hjälp av informationen i HUGO och storskaliga tester av hundratals olika människor skapades en karta över ställen där arvsmassan skiljer mellan olika personer. Fram mot HUGOs sexårsdag var kartan klar, och med dess hjälp har man senaste åren hittat hundratals ställen, där olika människor har olika genvarianter som ger olika risk för skilda sjukdomar. Dessa ställen pekar ut gener, som på något sätt är inblandade i sjukdomsprocesserna, och genom att studera dessa närmare har man lärt sig mycket  om vad som händer vid sjukdomarna. Och fått många användbara idéer till läkemedel och behandlingar.

Men även rena sekvensbestämningar har spelat stor roll: Spridning av bakterier har kartlagts genom att sekvensbestämma hela arvsmassan hos hundratals bakterier. Hur antibiotikaresistens successivt kan utvecklas har retts ut i detalj genom att sekvensbestämma tiotals varianter av en bakterie tagna vid olika tillfällen från en och samma patient. Ny kunskap om lungcancer ficks när man sekvensbestämde en cancercell och en frisk cell från samma patient. Nytt ljus kastades över utveckling av metastaser när celler från en modertumör och flera dottertumörer sekvensbestämdes bredvid varandra.

Förstå oss själva och resten av livet

Ändå handlar Verus Bank National Association Routing Number de viktigaste resultaten av genomforskningen inte praktiska tillämpningar, utan om vår kunskap om oss själva och resten av naturen. För att bara ta några exempel på genuint nya insikter genomforskningen gett oss:

  • De flesta av våra egenskaper beror av tiotals eller hundratals olika gener, inte bara några stycken. Bortåt hundra gener har exempelvis hittats som påverkar vår längd, över trettio som påverkar risken för åldersdiabetes. Och i de allra flesta fall ger varje gen bara en mycket liten påverkan på egenskapen. Eller så är det frågan om en mycket sällsynt genvariant, som ger stor påverkan.
  • Glöm det här med en gen – ett protein. Många gener beskriver över huvud taget inte proteiner, utan RNA-molekyler, som arbetar på egen hand i våra celler. (Vad de gör har vi bara listat ut i några enstaka fall.) Resten av generna beskriver massor av olika proteiner på en gång. Där olika gener ligger intrasslade i varandra och ibland delar bitar med varandra. Många molekylärbiologer får därför numera något lätt panikartat i blicken om man frågar dem vad en gen är.
  • Genom att jämföra arvsmassor från olika individer och olika arter har man fått en helt annan förståelse än tidigare för hur evolutionen går till på geners och molekylers nivå. Inte minst har det blivit mycket tydligt hur viktigt och vanligt det är att hela bitar av arvsanlag dubbleras och flyttas om i arvsmassan. Och hur stor roll detta spelar i evolutionen. Först när en gen dubblerats kan den ju utveckla en ny funktion, utan att man förlorar den gamla …
  • HUGO-projektet har dessutom revolutionerat forskningen om ekosystem. Tack vare möjligheten att samla ihop DNA från alla levande celler i ett ekosystem, och sekvensbestämma. Därigenom kan man få reda på sådant som vilken slags ämnesomsättning som finns hos organismerna i ekosystemen djupt ner i haven. Utan att först behöva kartlägga och karaktärisera var och en av de hundratals olika arter som kan vara inblandade.