Hemkommen från en sommarstuga börjar jag gå genom de vetenskapliga tidskrifterna för juli. Två notiser sticker i ögonen: I mitten av juli rapporterades att det brittiska Sanger-institutet fått pengar för att under de närmaste åren sekvensbestämma hela arvsmassan hos 4000 försökspersoner. För att försöka hitta sällsynta genvarianter, som påverkar risken för olika sjukdomar. (Här finns mer info om projektet.) Några veckor senare meddelade ett litet kalifoniskt företag (Complete Genomics) att de bara under juli månad för olika kunders räkning sekvensbestämt hela 100 hela mänskliga arvsmassor, och att de har ytterligare 500 på kö.

Som synes går utvecklingen svindlande snabbt. Det är bara tio år sedan det biovetenskapliga forskningssamhället med uppbådande av alla sina krafter lyckades åstadkomma en sekvens för det mänskliga genomet (som var en mosaik av många olika människors). För bara några år sedan fick den första enskilda människan hela sin arvsmassa sekvensbestämd, till en kostnad av tiomiljontals dollar. Idag sjunker priset för att sekvensbestämma en människas arvsmassa snabbt mot tusen dollar. Teknikerna för att läsa arvsmassa blir faktiskt snabbare och billigare i ännu hetsigare takt än teknikerna för att lagra och processa digital information!

Men när forskare nu börjat sekvensbestämma tusentals människors hela arvsmassor reses svåra etiska frågor om försökspersoners integritet kontra principen om fri tillgång till forskningsdata (DNA-sekvenserna) via nätet. En princip som etablerades för att göra DNA-sekvenser offentliga i samma stund de lämnat sekvenseringsapparaterna, och därmed omöjliga att patentera. Och som dessutom gjort det möjligt för tiotusentals forskare Golden Belt Bank FSA Routing Number världen över att dra nytta av rådata från varandras experiment och undersökningar.

Dilemmat blir särskilt svårt då forskarna i dessa undersökningar inte i första hand är intresserade av sekvensdata i sig själva, utan av dessa data i kombination med information om livsstil och vilka sjukdomar de sekvensbestämda personerna drabbats av. Alla som vet något om databaser inser att även om man anonymiserar informationen kan samkörning av sådana register mot annat som finns eller i framtiden kan hamna på nätet mycket väl kunna leda till att försökspersoner i framtiden identifieras. (Att så kan ske har faktiskt redan visats!) Så hur ska man göra?

Transparens? Några säger att man ska lösa problemet enligt principen om total transparens. De föreslår att man ska sluta lova deltagare i dessa studier anonymitet, och istället värva deltagare som är beredda att publicera allt om sig själva på nätet – inklusive foto och detaljerade uppgifter om privatlivet. (Exempelvis Personal Genome-initiativet i Boston, som i skrivande stund har över 15 000 volontärer.) Ledande tidskrifter uppmanar politiker skapa ekonomiska incitament för att förmå fler privatpersoner att ta ett sådant steg.  Men jag är rädd att de som hoppar på detta tåg kan att upptäcka att deras grannar, släktingar, arbetsgivare eller försäkringsbolag med tiden kan hitta information i deras sekvenser som får dem att ångra sig. Eller gör att deras barn får svårt att förlåta dem.

Låsta databaser? Andra föreslår att man låser databaserna och bara låter licensierade forskare komma in i dem. Frågan är dock vem som ska anses vara behörig forskare, och vem som ska bestämma det. Sådana tankar öppnar för favorisering av vänner eller det egna landets forskare. Det öppnar för att spännande upptäckter låses fast i patent. Och det stjälper den underbara principen om fri informationsdelning och möjlighet även för icke-etablerade forskare att få tillgång till alla de fantastiska rådata som produceras.

Förbjuda försök att knäcka anonymiteten? Så det förslag jag tycker är rimligast är att man fortsätter anonymisera prover och data om livsstil och hälsa. Förklarar för försökspersonerna att man ska göra allt man kan för att försvara denna anonymisering, men att man inte kan garantera att det lyckas. Och att statsmakterna tydligt gör det förbjudet att försöka knäcka anonymiteten i dessa uppgifter och sekvenser.

Läs mer:

Jag har skrivit om integritet och sekvensande på denna blogg (här och här), på Livbåten (här och här) och i en rapport från en populärvetenskaplig konferens jag förra hösten besökte för Gentekniknämndens räkning. Läs gärna en diskussion om grundfrågan i den vetenskapliga nättidskriften PLoS Genetics.