Genetisk integritet – en kortkurs

Besökare kommer till det jag skrivit om genetisk integritet och PKU-register i en mängd jag aldrig hade vågat hoppas. Här kommer för de intresserade en liten bakgrundsteckning till och översikt av området:

1. Vad kan gentester säga? De flesta av våra vanliga sjukdomar och betydelsefulla egenskaper uppkommer genom en komplicerad samverkan mellan många olika gener, miljöfaktorer och dessutom ren slump. Forskare är mitt i arbetet att kartlägga detta samarbete. I framtiden kan vi därför räkna med att multigentester kan avslöja sådant som risk för hjärtinfarkt, diabetes eller depression. Liksom arvets bidrag till sådant som bukomfång, syreupptag och koncentrationsförmåga. Därtill tester som talar om hur man kan anpassa livsstil, bantningsprogram etc  efter just sina gener. Ett antal ovanliga men allvarliga sjukdomar orsakas Resurgens Bank Routing Number dock av fel i en enda gen, och de flesta sådana sjukdomsgener kan testas sedan flera år. Dessutom börjar det komma gentester som kan hjälpa läkare att välja och dosera läkemedel.

2. Skillnad gentest – genetiskt fingeravtryck! Människans arvsanlag är som en dators hårddisk: Själva generna, som innehåller betydelsebärande information, tar max fem procent av platsen. Resten kallas ofta för skräp-DNA. (Varför det inte sorterats bort av det naturliga urvalet är en av biologins stora obesvarade frågor, som jag förhoppningsvis bloggar om någon annan gång!) För att få veta något om sina egenskaper och sjukdomsrisker måste man undersöka själva generna. DNA-fingeravtryck tas däremot i skräp-DNAt. De säger därför lika lite om ens egenskaper och sjukdomsrisker som ett vanligt fingeravtryck. När polisen slängt det blodprov de tagit fingeravtrycket från kan de således inte ta reda på något om personens gener. När sjukvården sparat ett blodprov i en biobank är det däremot möjligt att ta fram sådan information. Ett PKU-register som börjar glida är därför ännu mer problematiskt för integriteten än storskaliga register av DNA-fingeravtryck.

3. Gentester, DNA-profilering och sekvensbestämning. Teknikutvecklingen när det gäller att analysera DNA har de senaste femton åren gått lika snabbt som utvecklingen av processorer och lagringsmedia för datorer. För tio år sedan gällde därför diskussionen tester av enstaka gener. Idag kan man med ett enkelt handgrepp testa tusentals gener på en gång. Inom något eller några år kan man för mindre än tusen dollar läsa en hel människas arvsmassa bokstav för bokstav.

4. Informationens innebörd glider snabbt! Vår kunskap om hur olika genvarianter påverkar olika egenskaper växer också snabbt. Det har en viktig konsekvens: En DNA-sekvens som idag bara är en trist rad DNA-bokstäver kan om fyra år vara fylld av mening: Det här G-et skyddar mig från många av kolesterolets otäcka effekter – underbart för någon som älskar franska ostar! Det här T-et betyder hög risk för schizofreni! Informationens innebörd utvecklas och förändras alltså med tiden. Så det man tyckte var ofarligt och häftigt att släppa ut på nätet igår kan man i morgon ha starka skäl att önska att man behållit för sig själv.

5. Risk för gen-diskriminering: Kunskap om gener skulle i framtiden kunna användas för att diskriminera: Har man gener som ger hög risk att dö i förtid i en allvarlig sjukdom kanske man får problem med livförsäkringen. Hög risk för demens blir säkert hinder för (de i USA vanliga) försäkringarna för avancerat äldreboende. När man söker jobb kanske arbetsgivaren vill veta hur de gener ser ut som påverkar hur lätt man får infektioner (sjukfrånvaro kostar …), och vill ett företag verkligen anställa någon på en ansvarsfull position som ärvt förhöjd risk för alkoholism?

6. Lagar om genetisk integritet: För att undvika sådan diskriminering finns  i Sverige en lag om genetisk integritet. Den börjar med att slå fast att det är förbjudet för tredje man att ställa frågor om gentester som gjorts inom ramen för sjukvården. Därefter görs undantag för försäkringsbolag om en kund vill teckna försäkringar som faller ut med höga belopp (idag runt 1,2 miljoner). I USA finns Genetic Non-discrimination Act, som förbjuder särbehandling på grund av information om gener i en rad specificerade fall, t ex anställning, lönesättning och sjukförsäkringar.

7. Behöver gen-information hårdare skydd än annan information? Dessa lagar har motiverats med att den genetiska informationen är särskilt känslig och värd ett särskilt skydd, bland annat därför att den
- kan avslöja egenskaper som inte syns på ytan
- kan göra förutsägelser om framtiden
- kan användas för att diskriminera
- säger saker om andra människor (ens nära släktingar)
- kan innehålla information vars verkliga innebörd blir uppenbar först längre fram i tiden.
Kritiker mot dessa lagar pekar på att det finns en massa annan information om oss som också har en eller flera av dessa egenskaper, utan att få något särskilt skydd av lagen. Det är inget speciellt med gener, menar de, som gör att de ska ha ett särskilt skydd. Mot detta invänder andra att bara den genetiska informationen har alla dessa egenskaper på en och samma gång, och dessutom många av dem i högre grad än andra typer av information.

8. Postordertester kan kasta om maktbalans: Privata företag säljer idag via internet och postorder många olika gentester som påstås ge information om risk för olika sjukdomar, kostråd, bantningsstrategier etc. Idag testar företagen bara ett litet andel av de relevanta generna, så den information man får från dessa tester är i stort sett värdelös. Idag, alltså. Men det lär ändras med tiden. Värt att tänka på är att de flesta av dessa företag skickar svaret direkt hem till beställaren, så det inte hamnar i hans sjukjournal. Därmed blir det omöjligt för försäkringsbolag att ens i efterhand ta reda på om deras kunder gjort ett gentest eller ej. Det kan med tiden leda till att vi tvingas välja mellan (a) att tillåta försäkringsbolag att gentesta blivande kunder och (b) att en rad ”lyxförsäkringar” försvinner.

9. Biobanker och sekvensbestämning för forskning: För att förstå våra vanliga sjukdomar (och därigenom hitta nya sätt att förebygga och behandla) vill forskare låta datorer leta genom DNA-sekvenser och hälsodata från stora mängder människor för att hitta genvarianter som är kopplade till olika sjukdomar. På flera håll i världen byggs därför upp biobanker, där frivilliga försökspersoner donerar blod för DNA-analyser, och samtidigt lämnar ut uppgifter om sjukdomar, livsstil, mm. I de flesta fall anonymiseras detta materia. I Personal Genome Project i USA förses det istället med foto innan DNA-sekvens, hälsodata och personuppgifter läggs ut på nätet.

10. Öppna data kontra integritet: Den biologiska och medicinska forskarvärlden har i snart 15 år haft som regel att lägga ut nya DNA-sekvenser och många andra data på nätet i nästan samma ögonblick som de kommer ur forskningsinstrumenten. Dels för att resultaten därmed blir allmänt kända och inte kan låsas in i patent. Dels för att alla forskare (och andra intresserade) i hela världen ska kunna ställa olika frågor till de grunddata som tas fram. Frågan ställs nu hur denna princip ska kunna förenas med försökspersoners integritet när stora mängder människors hela arvsmassor kommer att sekvensbestämmas: Om data anonymiseras finns risk att hackers eller nya intelligenta dataprogram kan knäcka anonymiteten. Ger försökspersonen istället samtycke till icke-anonymitet (som i Personal Genome Project) kan vem som helst ladda ner sekvenserna i väntan på att informationens verkliga innebörd uppenbaras, och deras nära släktingar får utan att tillfrågas halva sin arvsmassa utlagd på nätet.

Som synes finns en del att tänka på!

Hälsningar till dem som deltagit i samtalet om detta hittills: Thomas H, Marcus G, Hans  Å, Livbåten, LAKE, Eva-Lena, Waldemar I, Erik L

av Henrik Brändén

Bokmärke för permalänk.

Både trackbacks och kommentarer stängda

3 Kommentarer

  1. Skrivet juni 2, 2010 klockan 5:19 e m | Permalink

    En riktigt bra hjälp för alla som är nya till debatten. Ambitiöst!

  2. Skrivet juni 4, 2010 klockan 8:35 f m | Permalink

    Tack för länken! Och tack för den mycket kärnfulla sammanfattningen!

    Ps. Var det möjligt att förlänga ”namn”-fältet till oss kommenterare? Det är lite störligt at tmitt efternamn trunkeras…

  3. Henrik
    Skrivet juni 4, 2010 klockan 10:53 e m | Permalink

    Räddning av ditt efternamn är på gång. Marcus håller för min räkning på att modifiera SRs webbadressförlängare till en bloggkommentarsnamnfälts-dito …

2 Trackbackar