Dags att bestämma oss: Vill vi välja och designa våra barn?

Nyligen publicerade tidskriften Nature en debattartikel av professor David Goldstein (fotot) vid Duke University i  North Carolina, USA. Där argumenterar han för att vi mentalt måste förbereda oss på att det mycket snart kan bli möjligt för blivande föräldrar att med hjälp av gentester välja och välja bort olika sjukdomsrisker och sannolikheter för andra egenskaper hos sina barn.  Eftersom artikeln ligger bakom Natures betalvägg, men handlar om en mycket viktig fråga, gör jag ett utförligt referat av den här. (Alla som följt mitt skrivande här vet att jag inte helt delar Davids åsikter. Men jag delar hans frustration över att många ansvariga väjer undan för den viktiga debatt som behövs!)

Goldstein börjar med att konstatera att när det humana genom-projektet sjösattes för 20 år sedan kände man till några tiotal gener som, om de var utslagna,  orsakade klassiska (mendelianskt) ärftliga sjukdomar. Idag är siffran runt 3000.  Framsteg i tekniker för gentester har gjort att blivande föräldrar kan testa sig själva för sådana gener innan de väljer partner, eller beslutar att skaffa barn ihop. Eller så kan de testa embryon skapade med provrörsbefruktning. Ja, med de senaste teknikerna kan man till och med sekvensbestämma ett fosters hela arvsmassa från ett enkelt blodprov från modern.

Goldstein skriver vidare att genetisk screening antagligen inte kommer att stanna vid dessa relativt sällsynta sjukdomar som tydligt ärvs enligt de mendelianska ärftlighetslagarna. Fram till nyligen föreföll det visserligen osannolikt att man skulle kunna göra enkla gentester för att på motsvarande sätt få veta om man skulle drabbas av vanliga sjukdomar, som 2-diabetes. Forskarvärlden föreställde sig att den bakomliggande genetiken var alltför komplex, att alltför många olika gener samverkade med varandra och miljön för att det skulle vara möjligt att säga något meningsfullt efter ett gentest. Men forskningsresultat från de senaste åren tyder på att det finns ett stort antal mycket sällsynta genvariangter som ensamma har stor påverkan på risken för sådana sjukdomar. Och att sekvensbestämning av hundratusentals individer under de kommande fem åren med stor sannolikhet kommer att göra att vi identifierar många sådana sällsynta men inflytelserika genvarianter.

Samhällen och regeringar är, fortsätter Goldstein, illa förberedda för detta.  Vi måste, skriver han,  nu fundera över i vilken utsträckning vi vill diktera vilka arvsmassor våra avkommor ska ha, vilka konsekvenser detta får för individer och samhälle, och var ”authortity”  för sådana beslut ska ligga – hos regeringar eller  föräldrar?

Därefter kommer en liten idéhistorisk utvikning: Efter andra världskriget etablerades ett konsensus hos biologer om att den genetiska basen för vanliga sjukdomar var fundamentalt annorlunda än för mendelianska: att de istället för att orsakas av fel i en gen var den kombinerade effekten av många olika relativt vanliga genvarianter, som skulle kunna finnas hos säg en eller fem procent av befolkningen.  Denna syn var på ett sätt bekväm: Även om man skulle kunna göra screening för sällsynta genetiska sjukdomar som Cystisk fibros skulle det av praktiska skäl vara otänkbart för vanligare sjukdomar.

Även om det fortfarande finns genetiker som tror att man kommer att hitta orsaken till att vi ärver risk för vanliga sjukdomar i sådana relativt vanliga gener talar allt mer för motsatsen:  Fastän man undersökt hela genomet hos hundratusentals personer när man letat efter sådana genvarianter har man bara lyckats hitta gener som förklarar en liten skärva av arvets bidrag till sjukdomsrisken. När man studerat delar av arvsmassan som saknas eller finns i extrakopior på en kromosom hittar man å andra sidan ett växande antal fall där sällsynta sådana så kallade kopietalsvarianter har stor påverkan på risken för olika sjukdomar, t ex autism och epilepsi. Med andra ord: I vart fall en del sjukdomar kommer att visa sig påverkas av sällsynta genvarianter med stor effekt, där genvarianten varierar mellan familjer med hög sjukdomsrisk.

Goldstein skriver sedan att den mest bekymmersamma implikationen av detta är den oundvikliga expansion av genetisk screening som kommer att ske när dessa genvarianter upptäckts. En tråkig lärdom från upptäckten av gener som orsakar de klassiska ärftliga sjukdomar är nämligen att upptäckterna bara i undantagsfall lett till att man snabbt fått nya effektiva behandlingar. Arbetet med att omvandla kunskap om ansvariga gener till effektiva behandlingar kan komma att gå lika långsamt för dessa ”komplexa” sjukdomar.  Under tiden är det troligt att efterfrågan kommer att skjuta i höjden på screening, som kan ge blivande föräldrar möjlighet att undvika överföra sådana genvarianter. Särskilt med tanke på att kostnaderna för att sekvensa hela genom sjunker snabbt.

I dagsläget finns ingen konsensus om vilka slags genvarianter som ska identifieras genom sådan screening. I USA erbjuds rutinmässigt tester för gener som orsakar allvarliga tidigt debuterande mendelianska sjukdomar, som cystisk fibros och Tay Sachs syndrom.  Sådan screening av föräldrar, foster och embryon har sedan slutet av 1970-talet minskat andelen barn i USA som förd med Tay Sachs syndrom med 90%! Många centers  erbjuder också screening för sent debuterande sjukdomar som Huntingtons sjukdom. Hittills testar inga centers APOE4-genvarianten, som ger kraftigt ökad risk för Alzheimers sjukdom när man blir äldre. Men Goldstein utgår från att en del av dem som idag bär den genen kommer att vilja undvika att den förs vidare till deras barn.

Idag tenderar beslut om vad man ska få testa att fattas av regeringsorganisationer (i Storbritannien och andra europeiska länder) eller läkarna på kliniken (i USA). Goldberg skriver att han stödjer föräldrarnas rätt att välja ifall de vill förmedla vidare en gen som liksom APOE4 medför risk för en sjukdom, även om det oundvikligen reser frågan var gränsen ska dras.

Inom några år kommer, enligt Goldstein, våra möjligheter att identifiera sjukdomsframkallande och potentiellt sjukdomsframkallande genvarianter att vara långt större än våra möjligheter att använda informationen. Om föräldrar skulle vilja undvika fem genvarianter de vet finns i familjen skulle man behöva testa tjogtals med embryon innan man hittade ett som saknade dem alla.  Eller behöva gå genom ett orimligt antal aborter.

Sådana praktiska begränsningar kommer dock sannolikt inte att vara för alltid. Forskare kan, påpekar han, redan förändra (redigera) arvsmassan i människoceller. Hittills har man inte kunnat göra detta i ägg och spermier, men den tekniska utveckling som idag går att förutspå skulle kunna göra detta möjligt.Vilket i framtiden skulle kunna göra det möjligt att inte bara välja bort, utan reparera potentiellt sjukdomsframkallande gener.

Ja, spekulerar Goldstein i slutet av sin artikel: Man har funnit att varje människa bär hundratals sällsynta genvarianter, som man vet påverkar hur hennes proteiner ser ut. Kanske skulle man med tiden till och med utveckla tekniker som i ett svep ”rättar till” alla dessa sällsynta ovanligheter, som ju med största sannolikhet snarare är till skada än till nytta, eftersom de inte selekterats fram att bli vanligare av det naturliga urvalet. Men, frågar han avslutningsvis, vad händer i så fall med den genetiska variation, som gör det möjligt för oss att utvecklas och anpassa oss till förändrade miljöer?

av Henrik BrändénAntal kommentarer (4), skriv en kommentar du också!

DNA-analyser avslöjar historisk fjäderhandel

Hos maorifolket på Nya Zeeland har det funnits en tradition att pryda heltäckande klädesplagg (kappor) med fjädrar från fåglar. Högst status har fjädrar haft från de vinglösa kivifåglar, som lever på öarna. Trots deras höga status har dock mycket kunskap gått förlorad om sådant som hur fåglarna fångades, var produktionen ägde rum och om det handlades med fåglar eller fjädrar.

Australiensiska forskare har nu undersökt om de kan bringa klarhet i sådana frågor med DNA-analyser (Molecular Biology and Evolution, doi: 10.1093/molbev/msr107).

De har analyserat DNA-prover från 849 fjädrar från 109 olika kappor som sparas på olika museer på Nya Zeeland och i Storbritannien, och från 26 olika fåglar av olika underarter från olika regioner av landet.  De analyserade bland annat det sk mitokondrie-DNAt, som förändras så snabbt att det inte bara kan avslöja vilken underart ett prov kommer från, utan också ge information om vilken geografisk population det kommer från.

Vad fick man reda på genom detta?

(1) Forskarna fann att nästan alla fjädrar kom från en art, som bara finns på den nordliga av landets två stora öar. Tillverkningen skedde alltså rimligen där, och någon ”import” av  fjädrar eller fåglar från den sydliga ön förekom uppenbarligen inte.

(2) Däremot innehöll så mycket som 15% av kapporna fjädrar från fåglar från olika delar av den nordliga ön. Det kunde skilja så mycket som 100 km mellan ursprungsorten för två fåglar som donerat fjädrar till samma kappa. Det tyder på att det förekommit en handel med fåglar eller fjädrar över betydande distanser på denna ö.

(3) Så mycket som en tredjedel av kapporna innehöll dock enbart fjädrar från fåglar från ett litet, isolerat område på nordöns östra del. Även om det inte uttryckligen bevisar saken antyder det att tillverkningen av kapporna med kivifjädrar kan ha börjat där.

(4) Slutligen konstaterar forskarna att analyser av annat DNA än mitokondrierna visar att det finns en viss övervikt för hanar (60-40) bland de fåglar som givit sina fjädrar till kapporna. Detta spekulerar forskarna kan ha att göra med att det är hanarna som ruvar fåglarnas ägg, vilket gör dem lättare att hitta och fånga för jägare eller deras hundar.

Man ska naturligtvis använda flera nypor salt när man använder DNA-analyser för att tolka historia eller arkeologi. Men spännande är det!

doi: 10.1093/molbev/msr107

av Henrik BrändénAntal kommentarer (4), skriv en kommentar du också!

Gener och homosexualitet

I det antika Grekland var homosexualitet den socialt accepterade formen av kärlek, åtminstone bland de välbärgade, kulturbärande fria männen. Endast kärlek mellan män förtjänade enligt ledande filosofer namnet kärlek. Det männen gjorde med kvinnor var mest till för att skaffa barn. I andra tider och på andra platser har homosexuell kärlek däremot ansetts onaturlig, skamlig, och varit förbjuden. Utan att för den skull ha försvunnit.

För mig är det därför uppenbart att de flesta människor har en inneboende möjlighet att utveckla bägge slagen av sexualitet, och att miljö, samhälleliga normer etc har stor betydelse för vilken väg flertalet väljer. Samtidigt förefaller det också uppenbart att olika människor föds med olika grad av tendens åt ena eller andra hållet. För någon som likt mig är intresserad av genforskning är det därför en spännande fråga om det kan finnas genvarianter, som skiljer mellan individer, och knuffar sannolikheten för den ena eller andra formen av sexualitet åt olika håll.

Av och till kommer det vetenskapliga rapporter som har bäring på den frågan. Men det gäller att hålla tungan rätt i mun när man tolkar dem. Som nu, när det nyligen publicerades en spännande studie i den prestigefyllda vetenskapliga tidskriften Nature (472: 95).

  • Där rapporterar forskare att de genmodifierat möss, så att djuren saknar ett protein, som behövs för att tillverka ett visst signalämne i nervsystemet (kallat 5-hydroxytryptamin). Medan normala mushanar föredrar att försöka para sig med honor klättrade de genmodifierade mushanarna i lika utsträckning upp på, och försökte para sig med, hanar som med honor.
  • De genmodifierade hanarna hade inga problem med att känna igen lukt och feromoner från honor, så det var inte frågan om att de inte kunde skilja honor och hanar från varandra. Det var frågan om att hanarna inte längre brydde sig om könet på sina tilltänkta partners.
  • Om forskarna sedan sprutade in det signalämne mössen inte kunde tillverka tog det 35 minuter, sedan var hanarna bara intresserade av att para sig med honor igen.

Ska man nu tolka detta som att heterosexualitet är det normala, och att bisexualitet beror på att en gen är trasig? Och att det kan botas med en enkel spruta? Ingalunda! Det enda dessa experiment visar är att däggdjur har mekanismer för att välja partner, att välja mellan kön är en viktig del av denna mekanism, och att signalämnet ifråga spelar en roll i sammanhanget. Det är fullt möjligt att denna gen inte spelar någon som helst roll för frågan om en människa utvecklar homo-, hetero- eller bisexualitet.

Det är också möjligt att den spelar en liten roll, som en av många faktorer som påverkar frågan.  Gener som påverkar mänskliga beteenden har nämligen ofta visat sig vara just sådana – de knuffar sannolikheten för ett visst beteende en liten aning i en viss riktning.  Min tankar går till en annan undersökning av gnagare, nämligen sorkar. Där hittade man en gen som skiljer mellan två sork-arter, som gör den ena arten monogam och den andra polygam. Genom att flytta genen från den ena till den andra arten kunde man göra de polygama sorkarna monogama. (De experimenten har jag beskrivit här!)

Hade man då hittat genen som styr hur polygama eller monogama alla däggdjur är? Nej! Hos andra grupper av däggdjur visade det sig att helt andra mekanismer styr hur monogama eller polygama arterna är. Hos människor visade det sig visserligen finnas två, olika varianter av genen, och att den ena varianten gav något större sannolikhet för att både en själv och partnern var nöjd med relationen.  Men några större skillnader var det inte frågan om. Olika varianter av genen knuffade alltså bärarens beteende bara en liten aning i en viss riktning.

Och det skulle inte förvåna mig om det om några år visar sig vara samma sak med denna gen: En gen som ger dramatiska effekter på det sexuella beteendet hos gnagare om man slår ut den helt kanske finns i två något olika varianter hos människan. Som kanske knuffar sannolikheten för det ena eller andra beteendet en liten bit åt ena eller andra hållet. Och därigenom kanske ger ytterligare en liten skärva av en förklaring till hur arvet samspelar med miljön för att forma oss till de unika människor vi är!

PS:
En del biologer har haft problem med att förklara homosexualitet, eftersom de haft svårt att förstå att tendens till homosexualitet skulle kunna ha något biologiskt överlevnadsvärde, dvs öka sin bärares förmåga att få många överlevande avkommor. Hur kan, frågar de sig, genvarianter bevaras, som får sin bärare att välja bort sådant sex som alstrar barn? Frågan bygger dock på en missuppfattning. Den förutsätter att det finns en enda gen som ensam styr sexuella preferenser, och inte har några andra effekter. Men vi vet idag att de flesta egenskaper påverkas av många olika gener, och att de flesta av dessa samtidigt påverkar många olika egenskaper. Om ett knippe av gener tillsammans ökar sannolikheten för homosexualitet och var och en av dem dessutom har andra effekter som ökar överlevnadsförmågan kan de alla selekteras fram av det naturliga urvalet! När forskare tittat närmare på saken upptäcker de dessutom homosexuella aktiviteter hos många olika djur. Så trots vad somliga religiösa urkunder skriver om saken förefaller det vara ett djupt naturligt beteende.

av Henrik BrändénAntal kommentarer (6), skriv en kommentar du också!

Jag flyttar mitt politiska bloggande till Livbåten

När jag började med denna blogg var tanken att den skulle handla om biovetenskaplig forskning och ämnen som har anknytning till mitt arbete med att skriva, fortbilda och undervisa om detta. Även politiskt laddade sådana frågor. Allt eftersom jag blivit mer och mer aktiv i Piratpartiet har det blivit allt svårare att hålla en rimlig gräns mellan en författares synpunkter på fildelning och en Piratpartists syn på samhällsutvecklingen, och denna blogg har därför svängt allt kraftigare mellan biologi och politik. Därför flyttar jag från och med nu  allt allmänpolitiskt bloggande till ”Sagor från Livbåten”, där jag ansluter mig till två vänner som jag delar många grundläggande värderingar med, trots att de tidigare haft sin politiska hemvist en bra bit till höger om mig.

av Henrik BrändénEn kommentar hittills, skriv en du också!

Storbritannien skrotar planer på DNA-test för asylsökande

När jag nu läser ikapp i vetenskapliga tidskrifter för sommaren hittar jag en liten men viktig nyhet (publicerad i The Times 17 juni, men bakom deras betalvägg): Storbritannien lägger ner de planer man haft på att DNA-testa asylsökande, för att ta reda på om de verkligen kommer från det land de påstår. Till slut har alltså de brittiska immigrationsmyndigheterna förstått vad ett nästan enhälligt vetenskapligt samfund försökt tala om för dem i över ett år (till exempel här!):  (1) Vilken DNA-profil man har säger ingenting om var man är född. Bara var ens förfäder levt. (2) Vi kommer inte på mycket länge att ha tillräcklig kunskap om hur DNA-profilerna ser ut från olika håll i världen för att kunna göra speciellt säkra undersökningar av ens detta.

av Henrik BrändénAntal kommentarer (2), skriv en kommentar du också!

Dags att skydda vår gen-integritet!

Tekniken för att läsa hela sin arvsmassa utvecklas snabbt, och snart är det möjligt att sekvensbestämma hela arvsmassan för samma kostnad som en i-phone. Detta reser en rad frågor om vem som ska få se resultaten av analyserna, och hur informationen ska hanteras. Frågor som alla har med integritet att göra. Och som vi måste ta ställning till mycket snart, eftersom det är NU besluten måste fattas.

Det finns tydliga paralleller mellan informationstekniken och biotekniken: Utvecklingen går hissnande snabbt, fantastiska möjligheter öppnar sig, men den snabba utvecklingen reser en rad problem kring människors integritet. I fallet genteknik är det dock inte människors kommunikation som kan kartläggas, övervakas och riskera hamna i orätta händer. Det är en av de innersta kärnorna i vårt själva varande, av det som gör oss var och en unika, som kan komma på avvägar: Informationen om hur vår arvsmassa ser ut.

Vilken information gäller det? I var och en av människans många triljoner celler ligger den, en text på ungefär sex miljarder bokstäver, som innehåller instruktionsboken för att bygga just din kropp. Av tusen bokstäver är 999 gemensamma mellan dig och mig. Men de som skiljer kan göra att en liten maskin (protein) i din kropp fungerar lite annorlunda än motsvarande i min. Eller att du har lite lättare än jag för att bilda ett signalämne, som knuffar humöret uppåt. Tillsammans med skillnader i miljö och uppväxt får dessa skillnader i arvsmassan oss alla att bli lite olika varandra.’

Några av dessa skillnader påverkar också risken för att man ska drabbas av olika sjukdomar. I en del fall på ett sådant sätt att den som får veta att hon har en viss genvariant som ökar risken för sjukdom kan välja att göra något som kan minska risken att just hon drabbas. Det gör att det om några år kan bli djupt medicinskt meningsfullt låta läsa av hela sin DNA-sekvens för att ta reda på vilka genvarianter man har och se efter om det finns något speciellt man bör tänka på med just sin arvsmassa.

Vad kan göras med den? För fem år sedan kostade det hundratals miljoner kronor att läsa en människas hela rad av DNA-bokstäver. För något år sedan var kostnaden nere i 5000 US dollar. Ungefär nu passerar den priset för en i-phone.  Privata företag erbjuder idag människor att sekvensera hela deras arvsmassa, och hjälpa dem att analysera den.

Chefen för det amerikanska medicinska forskningsrådet NIH, Francis Collins, skrev i en bok förra hösten (The Language of Life) att han är övertygad om att alla människor om några år vid födseln kommer att få hela sin DNA-sekvens läst och analyserad, och att sjukvården gång på gång kommer att återkomma och titta på den, dels  för att se om ny forskning kastar ljus över innebörden av ytterligare några av ens DNA-bokstäver, dels för att svara på olika frågor som dyker upp under livets gång: Har personen lätt eller svårt att bryta ner det här läkemedlet, så vilken dos ska vi ge? Han har väl inte den där genvarianten som ger hög risk för fruktansvärda biverkningar av den här behandlingen? Och så vidare.

Fråga 1: Vem ska få se informationen? Under de senaste tjugo åren har det förekommit en livlig diskussion om vem som ska ha rätt att se resultatet, när man testar en enstaka gen. Ens försäkringsbolag? Den arbetsgivare man söker jobb hos? Ens nära släktingar (som ju med viss sannolikhet också bär samma genvariant)? Och vilken rätt ska släktingar ha att inte få veta, om ett test på mig visar att det finns allvarlig risk för att min bror och min son kan få en viss sjukdom? Dessa frågor är desamma när vi nu kan analysera inte bara enstaka gener, utan alla våra gener. De har bara blivit så mycket viktigare, och så mycket allvarligare.

Idag har vi en lag om genetisk integritet, som säger att tredje man inte har rätt att ställa frågor om ens gener. Undantaget är försäkringsbolag om en kund vill teckna försäkring på höga nivåer. Det är naturligtvis en typiskt svensk pragmatisk kompromiss, som gör det möjligt för försäkringsbolag att fortsätta erbjuda glidarförsäkringar för dem som det visar sig haft tur i genlotteriet, utan att ställa andra helt utan försäkringsskydd. Men den innebär att man öppnar dörrarna för fler undantag.

Fråga 2: Var och hur ska den förvaras? Med möjligheten att billigt läsa arvsmassor uppkommer dock viktiga frågor även i andra änden av processen: Ska sjukvården rutinmässigt sekvensbestämma allas arvsmassa? Var ska den i så fall lagras? Vem ska ha kontroll över tillgången till sekvenserna? Ska vi kanske istället låta dem som vill sekvensera sig göra detta hos ett off-shorebolag, där inga myndigheter ens vet om och i så fall var man har sin sekvens? Läggs sekvenserna hos sjukvården kommer samhället ständigt att frestas att tänja på gränser för hur materialet ska utnyttjas, och risken är uppenbar att frestelsen blir makten övermäktig på samma sätt som  med PKU-register och listor över dem som passerat biltullarna runt Stockholm. Läggs den hos den enskilde individen riskerar informationen istället att inte kommas åt när den skulle behövas som allra bäst, tex om en oförutsedd komplikation tillstött när man ligger nedsövd på ett operationsbord, eller man kommer in medvetslös till en intensivvårdsavdelning.

Fråga 3: Kan integriteten garanteras i forskningsprojekt? För att forskarna ska kunna hitta nya ställen på DNA-molekylen som påverkar risker för olika sjukdomar behöver de stora banker av DNA-sekvenser kopplade till kompletta medicinska journaler och uppgifter om livsstil. Därför rekrytera allt fler människor världen över till projekt där sådan information samlas. Eftersom mängder av känsliga data lagras om deltagarna  är frågan om anonymitet och sekretess i dessa projekt viktig.

Många ifrågasätter ifall det verkligen är tekniskt möjligt att skapa helt anonymiserade sådana databaser. Kan inte den enorma mängden information som går att suga upp ur databasen om person X när den samkörs med all annan information som går att nå på nätet identifiera X? Att väga denna risk för integritetsintrång mot nyttan av den kunskap som sådana projekt skulle kunna ge är inte trivialt.

Fråga 4: Halva min brors arvsmassa är också min! Ett annat integritetsproblem kommer sig faktiskt ur att många människor bestämt sig för att de är beredda att lägga ut sig helt och hållet för forskningen, och i det stora Personal Genome-projektet publicera hela sin DNA-sekvens, hela sin medicinska historia, namn, födelsedata, foto och mycket annat, fritt tillgängliga för både forskare och lekmän på nätet. I sanning transparens, och en personlig uppoffring för forskningen. Men. Hälften av min arvsmassa är gemensam med min brors, mina barns och mina föräldrars. I samma ögonblick som jag publicerar mina egna 6 miljarder DNA-bokstäver publicerar jag tre miljarder av vars och ens av deras. Det är därför värt att fundera över om man verkligen ska ha rätt att släppa ut information om sin egen arvsmassa i cyberrymden utan att först ha inhämtat informerat samtycke från sina närmaste släktingar.

Jag föreslår: Jag ska nu sticka ut hakan och komma med några konkreta tankar om vad som skulle kunna göras. Jag har inte tänkt färdigt, så jag vill gärna ha respons och reaktioner. Vi behöver debatten. Nu!

  • Skärp lagen om genetisk integritet. Ta bort försäkringsbolagens rätt att i vissa situationer ställa frågor om gener och gentester.
  • Information om enskilda människors DNA-sekvenser eller delar därav får bara tittas på, analyseras eller lämnas ut efter personens aktiva informerade samtycke från gång till gång. Sjukvården ska alltså inte få lagra sekvensen på samma sätt som andra journalhandlingar. Människors DNA-sekvenser och betydelsebärande delar av dem undantas uttryckligen (till skillnad från genetiska fingeravtryck) från polisens och åklagarens rättigheter enligt rättegångsbalken.
  • Att försöka identifiera personerna bakom anonymiserade data i biobanker ska kriminaliseras. Deltagare  som donerar information och prover till biobanker ska i förväg informeras om att det inte kan garanteras att informationen inte hackas och av-anonymiseras.
  • Förbud mot att publicera hela eller delar av sin egen DNA-sekvens utan uttryckligt informerat samtycke från alla levande släktingar som delar minst en fjärdedel av ens arvsmassa (såsom far och morföräldrar, syskonbarn, föräldrars syskon, barnbarn).

av Henrik BrändénAntal kommentarer (14), skriv en kommentar du också!

Forskningspolitik för Piratpartiet

Detta inlägg är flyttat till min nya blogg för mer politiska tankar. Här är inlägget!

 

av Henrik BrändénAntal kommentarer (23), skriv en kommentar du också!

Gener, patent och integritet …

Hos Erik på Biology and Politics hittade jag denna teckning! Lyckligtvis har grodans arvsmassa redan bestämts i ett offentligt finansierat forskningsprojekt, som lade ut sekvensen på nätet innan någon han ta patent på dess olika delar. Däremot hävdar företag startade av Craig Venter patenträtt för tusentals bitar av människans arvsmassa. Så kanske det inte blir grodor, som blir störda i framtiden …

av Henrik BrändénEn kommentar hittills, skriv en du också!

Hurra för vår skola!

På Vetenskapsfestivalen förra veckan var jag på ett seminarium med neuroforskaren från Harvard Kurt Fischer. Han pekade på att inlärning inte är fråga om att stoppa in eller ladda ner kunskap till hjärnan. Kunskap, förklarade han, består av nya kopplingar mellan nervceller i hjärnan. Dem måste man aktivt bygga själv. Därför är det så roligt att se hur undervisningen går till för min son, som nu går i den utskällda svenska skolan.

  • Både i tidigare årskurser och nu i högstadiet börjar NO-blocken med olika experiment. Där de i förväg ska gissa resultatet. Och sedan fundera över hur de verkliga resultaten kan förklaras. Varefter lärarna knyter ihop, fyller i eller rättar de förklaringar de föreslår, tills barnen fått en teoretisk förståelse för det hela. Något helt annat än de experiment jag på min tid fick göra i efterhand, som illustrerade det vi redan gått genom på teorin!
  • Eller den undervisning han får i svenska. Visst – han stavar lika illa som jag gjorde i hans ålder. Och har ännu dimmigare begrepp än jag hade om skillnaden mellan adjektiv och adverb. Men det sätt de analyserat uppbyggnaden av texter. Lärt sig praktiskt hantera olika berättartekniker och stilgrepp. Tränar sig i att ge konstruktiv kritik till varandras skrivande. Inte ens på gymnasiet fick jag så kvalificerad handledning i att analysera och bygga texter, som han fick när han var tolv!
  • Och SO-ämnena! Mindre fokus än under min skoltid på att lära sig Europas huvudstäder utantill och pricka in Hallands åar på en blindkarta. Istället: Avancerade uppgifter där de ska leta fakta för att själva göra väsentliga jämförelser och analyser. Dvs en verksamhet där eleverna själva, med vägledning av sin lärare, får bygga upp en förståelse av viktiga sammanhang och förhållanden!

Helt enkelt: Det är en himla bra skola han går i. Naturligtvis inte utan problem. Men mycket bättre än den jag gick i 32 år tidigare: Mer inställd på att eleven ska lära sig hitta och använda kunskap. Mer inriktad på att eleven ska förstå och själv värdera kunskapen. Utformad för att lära för livet och inte för proven.

Många av de lärare som givit och ger honom denna fantastiska utbildning är relativt unga. Och har alltså fostrats i den  lärarutbildning, som fullkomligt dömts ut av major Björklund. Andra lärare har haft årtionden i professionen, utan att ha drabbats av den totala desillusion, som massmedia ibland försöker få oss tro att alla ”kunniga och erfarna” lärare  råkat ut för.

Vilka skolor är det jag beskriver? Nu går han på Gottsundaskolan, den kommunala skolan i ett av Uppsalas invandrartätaste områden. Sina tidigare skolår gick han på en liten friskola i närheten, Uppsala enskilda skola. Bägge fantastiska skolor. Men ett flitigt resande och föreläsande på mer än femtio olika skolor runt om i landet under de senaste tio åren har övertygat mig om att även om de ligger i framkant är de på inget sätt unika. Det finns helt enkelt himla mycket som är bra i den svenska skolan!

PS
Min vän Göran på Livbåten verkar tycka ungefär samma sak som jag. Och har därför skapat en Facebookgrupp för oss som vill berätta om allt som är bra i dagens skola!

Kurt Fischer

av Henrik BrändénEn kommentar hittills, skriv en du också!

Tack för förtroendet

Detta inlägg är flyttat till min nya blogg för mer politiska tankar. Här är inlägget!

av Henrik BrändénAntal kommentarer (2), skriv en kommentar du också!

Vad är vetenskapsjournalistik?

Nu är jag i Göteborg, på den underbara vetenskapsfestivalen. I ett par dagar läser jag nu sagor om bakterier och virus med förskole- och tidiga skolbarn. Men igår var jag på ett stort seminarium om framtidens vetenskapsjournalistik. Trots att jag varit med att organisera och sätta ihop program var det mycket lärorikt för mig. Diskussionerna satte fingret på att det finns så många olika, delvis överlappande men delvis oförenliga, idéer om vad vetenskapsjournalistik är och borde vara:

Nyheter eller berättelser: Många menade att om man ska få läsare, lyssnare och tittare att bli intresserade ska man inte bara rapportera nyheter från vetenskapens värld, utan åstadkomma spännande berättelser.

Kontextualisera och syntetisera: En annan viktig uppgift som pekades ut för journalistiken är att kontextualisera och syntetisera: Sätta in en upptäckt i sitt sammanhang och visa vad den kan ha för betydelse.  Och visa hur rön från olika forskningsfält kan belysa samma fråga.

Populärvetenskap kontra journalistik: Samtidigt finns uppenbarligen en spänning mellan uppgiften att förmedla och berätta om vad vetenskapen kommit fram till, och  att granska forskarna och forskningen. Det framfördes  att forskning och högre utbildning idag är den största tårtbiten av statens verksamhet, att Lunds universitet är en av statens största myndigheter. Men att denna verksamhet inte alls utsätts för samma kritiska journalistiska granskning som andra samhälleliga verksamheter.

Vetenskap eller vetenskapspolitik: Nu tror jag knappast att journalister har så mycket att tillföra granskningen av själva vetenskapligheten i universitetens verksamhet. Det kräver djup kunskap i de forskninsgfält som ska granskas, och akademierna har redan som det är en granskning i flera steg med review av tidskriftsartiklar, opponenter på avhandlingar osv. Däremot finns mycket att göra kring system- och metafrågor. Om maktförskjutningarna inom universiteten. Spänningen mellan resursfördelning via fakulteter respektive forskningsråd. Mellan anslag till enstaka forskargrupper respektive nätverk och starka miljöer. Mellan riktade och öppna utlysningar. Osv.

Vem ska spana framåt: Men en fråga förblev obesvarad: Var i systemet finns ansvaret för att spana framåt? Mycket av det allra intressantaste som sker i forskningen dyker inte upp som en högprofilerad artikel som Science eller Nature skickar ut ett pressmeddelande om. Utan man märker det genom att plötsligt dyker ett antal artiklar upp som pekar i samma riktning i de något mindre prestigefyllda tidskrifterna. Och kanske någon eller några artiklar i de allra mest prestigefyllda, men sällan ackompanjerad av pressmeddelanden och servicepaket för journalister.

För att hitta sådana trender och tendenser behövs ”spanare” som följer vetenskaplig litteratur och besöker konferenser i ett smalare ämnesområde. Jag har haft förmånen att under en handfull år ha fått göra sådan spaning för Gentekniknämndens räkning, och vet att bara själva bevakningen och spaningen i tårtbiten bio- och biomedicinska vetenskaper med anknytning till genteknik tar ungefär en halvtid.

Ingen av de tre stora vetenskapsredaktionerna (SR, SVT, Forskning och Framsteg) har resurser för en  sådan bevakning. De enskilda universiteten anser inte att de har ett sådant uppdrag – forskarna forskar och undervisar, och informationsavdelningarna skriver pressmeddelanden om den forskning som bedrivs på det egna universitetet. Under mina år på Vetenskapsrådets informationsavdelning var uppfattningen mycket klar att själva produktionen av vetenskapsinformation var universitetens ansvar, medan forskningsråden skulle skapa arenor för denna information att möta allmänheten. Sedan dess har emellertid VR bestämt sig för att tänka om radikalt om sin roll i sammanhanget.

Sådan spaning är viktig för att vi ska få en fungerande vetenskapsbevakning i massmedia och offentlig debatt. Den borde snarare vara ett ansvar för staten än för enskilda redaktioner.  Och det är rimligen en uppgift för en nationell aktör, inte för enskilda universitet.

av Henrik BrändénAntal kommentarer (7), skriv en kommentar du också!

Bildning, utbildning, inbillning

Kan det vara en slump att SvD har en understreckare om bildning kontra utbildning samma dag som jag råkar få näsan över en broschyr från Göteborgs universitet som presenterar deras ”nya spetsutbildning i humanvetenskaper”,  kandidatprogrammet ”Liberal Arts”? Ett program om vilket initiativtagarna stolt förklarar att de satt sig ner och funderat över vilken slags utbildning de själva egentligen skulle velat ha om universitetsbyråkratier inte lagt hinder i vägen. Och kommit till den revolutionerande slutsatsen: En utbildning som bygger på att man läser de viktiga filosofernas, författarnas och vetenskapsmännens egna texter, och analyserar och diskuterar dem.

Jag läser broschyren, läser om och läser om. Och vet inte om jag ska glädjas eller förfäras. För visst är det bra att vi får en sådan utbildning. Eller snarare, bra att vi kommer att ha en sådan utbildning. Men samtidigt är det så förfärligt just detta att vi måste en sådan utbildning för att vi ska kunna ha den. Vad har gått snett i vårat samhälle, när ett så självklart upplägg kan marknadsföras som något revolutionerande nytt? Hur kommer det sig att ett program som syftar till bildning och grundläggande analysförmåga förses med epitetet ”spetsutbildning”?

I understreckaren pekar historikern Johan Östling på spänningen mellan bredd och djup, och refererar en distinktion mellan ”bildning” som breder ut sig och ”lärdom” som borrar ner sig. Och pekar på att det svenska universitetsväsendet sedan andra världskriget utvecklats mot att premiera borrande som ska leda till nyttiga förmågor.

Som biolog är det lätt att förstå vad han menar: Både under grund- och forskarstudier grävde vi oss allt djupare ner i detaljerna i de experiment som lett fram till dagens bild av hur det levande fungerar. Ofta fokuserades på just de experiment som fick oss att förstå att dagens bild var rättare än den bild som föregick den. Gårdagens bild presenterades mest för att vi skulle förstå varför varför man gjorde just de experimenten. Men mycket sällan sattes det hela in i ett vidare filosofiskt och vetenskapshistoriskt perspektiv. Så vi fick aldrig se hur under århundradenas lopp principiellt mycket olika bilder avlöst varandra, allt eftersom nya experimentmetoder och tolkningsramar utvecklats.

Till exempel det här med att ärva förvärvade egenskaper.  Läser man bara grundböckerna från den tid jag var student får man lätt för sig att det var något Lamarck trodde på 1700-talet, men sedan kom Darwin och redde ut det hela. Slutligen spikade Mendel sista spiken i missuppfattningens kista, och molekylärbiologin bekräftade sedan slutsatserna – arvet bars i ordningsföljden av DNA-bokstäver, dessa kunde bara förändras genom slumpvisa mutationer och följaktligen kunde inte miljön ändra arvsanlagen. De som ens kunde tänka sig att miljön påverkade arvet var dumma i huvudet. Punkt slut!

Hade vi istället för att fördjupa oss i mekanistiska detaljer och experimentmetoder fått titta lite närmare på hur dessa tankar utvecklats skulle vi kanske ha intagit en något ödmjukare attityd. Och följaktligen inte framstått som lika inskränkta, när det nu idag visar sig att det vi fick lära oss i viktiga avseenden var fel. Då skulle vi för det första upptäckt att även Darwin trodde att förvärvade egenskaper kan ärvas – han skapade till och med en mekanistisk hypotes för hur det skulle kunna gå till.  För det andra skulle vi fått veta att denna övertygelse behölls av darwinister långt in på 1900-talet – det var den enda anledning man då kunde föreställa sig till att den utveckling man kunde utläsa i fossil skett gradvis, och inte i språng. (De enda rent genetiska mutationer man i början av 1900-talet kunde studera gav nämligen språngvisa förändringar av egenskaper).  Vi skulle lärt oss att utvecklingslära och genetik förenades först från och med 1920-talet, och vi skulle ha sett att de teorier som då skapades byggde på en föreställning om vad gener är och gör, som ligger mycket långt från dagens.

Om vi hade fått läsa om detta, och samtidigt sett andra exempel på hur den biologiska vetenskapens  verklighetsuppfattning växt fram, skulle vi haft en mycket hälsosammare syn på våra läroböcker. Istället för att betrakta dem som en presentation av slutliga sanningar (som förvisso var inkomplett, och kunde förväntas kompletteras) skulle vi ha kunnat betrakta dem som en stillbild från en dynamisk process, där vetenskapens bild av världen ständigt utvecklas, förskjuts och omvandlas.

Och då hade vi kanske inte blivit så överraskande när det nu visar sig att förvärvade egenskaper kan ärvas, att de ärvs, och att detta kan spela en roll för något så konkret som det ökande antalet människor som drabbas av fetma och diabetes. Inte så att den beskrivning som fanns i våra läroböcker var fel. Men den var inkomplett. (På DNA-molekylerna vet vi nämligen nu att andra kemikalier sitter fästa, att dessa avgör ifall och hur mycket en gen kan användas, och att dessa kemikalier kan både fästas och tas bort som ett resultat av förhållanden i miljön. Och att en del av mönstret av sådana kemikalier kan ärvas.) Det grundfakta vi fick lära oss var bara en del av sanningen. Den slutsats våra lärare såg till att vi drog var fel. Men vi  såg den som en sanning huggen i sten.

Utan bildning riskerar utbildning så lätt att leda till inbillning!

http://www.hum.gu.se/utbildning/grundniva/program/liberal-arts/

av Henrik BrändénAntal kommentarer (8), skriv en kommentar du också!